纖毛結構廣泛存在於呼吸道、中耳、輸卵管、輸精管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室管膜等組織器官中,由於纖毛結構及功能異常,導致纖毛運動不良及清除功能障礙,可引起反覆鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。
慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、哮喘和肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛;慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性;病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷;過敏性鼻炎可引起纖毛無力;肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑制纖毛運動，吸煙、環境污染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。
纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等;視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。
1.繼發性纖毛障礙 原發性纖毛運動障礙應與繼發性纖毛柱狀上皮結構異常相鑒別,後者多繼發於感染、大氣污染等因素,結構改變具有可逆性,以複合纖毛和微管缺陷多見。繼發性纖毛柱狀上皮結構異常多起病晚，有反覆感染及治療不正規等病史。因此纖毛活檢最好於抗感染4～6周後進行為佳。
2.囊性纖維性變 原發性纖毛運動障礙還應與囊性纖維性變(CF)鑒別,此病多見於白種人,亦為常染色體隱性遺傳,可引起鼻竇、肺部疾病及男性不育症。但其發病機製為黏液成分異常,因稠厚而很難被纖毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液試驗陽性(汗氯升高),其病情相對重。
纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎、鼻竇炎等;視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明、耳聾和嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。
加強孕期保健。生後積極預防上呼吸道感染，一旦發生呼吸道感染應用抗生素，直至完全復原為止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素預防感染,正確的治療可使患者擁有正常壽命。
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