先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由於胚胎時期膈肌閉合不全，至單側或雙側膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進入胸腔，造成解剖關係異常的一種疾病。胚胎髮育中膈肌部分缺損為本病發病基礎。分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨後疝。
(一)發病原因
膈肌周邊附著部位分部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發部位有3處：
1.食管裂孔疝 本病在我國並非少見。食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接，其前後壁連接緊密而兩側較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。
2.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 發病率1∶10000～1∶3000，男性略多於女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統畸形多見，主要癥狀是呼吸窘迫，新生兒期出現癥狀者多為此型。
雙側肋骨後緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此處可形成後外側疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側佔80%，右側佔15%，少於5%是雙側性。近年在治療觀念上明顯改進，療效有所提高。
3.胸骨後疝或Morgagni疝 在臨床上比較少見。胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結締組織充填，此孔發生膈疝稱胸骨後疝或Morgagni疝。
(二)發病機制
一般於妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內。
肺發育不全致使肺通氣功能和肺血流動力學的改變，如患膈疝的新生兒出生後開始呼吸，吞咽空氣進入胸腔內之胃腸道，加重對肺的壓迫。肺發育不良與膈疝有密切聯繫，肺發育不良的嚴重程度與內臟疝形成的時間和程度有關。不同程度的肺發育不良系由於內臟嵌入使支氣管生長停滯，數量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環，臨床上稱為新生兒持續肺高壓(PPHN)。
當然一小部分患兒在新生兒期癥狀多不明顯，因胸腹裂孔缺損小、肺發育受損不大，故出現病情也輕。這些經過在出生後如得不到一個有效的治療，那必死無疑。
1.先天性胸骨後疝
(1).體征 多數無異常體征。個別巨大疝的患者，可見患側呼吸動度減弱，呼吸音減弱，局部叩診呈鼓音或實音。當合并有腸梗阻時，腹部有相應的體征。
(2).癥狀 大部分患者無癥狀，只在查體時被發現心膈角處的陰影。有癥狀者，通常以胃腸道癥狀為主，亦可有呼吸系統癥狀。在嬰兒，以肺受壓引起的呼吸系統癥狀為主;而在兒童，則以胃腸道癥狀為主，可伴有呼吸系統癥狀。胃腸道癥狀主要是由於疝出的內臟嵌頓、扭轉造成梗阻所致。常見的癥狀有上腹脹痛，站立或彎腰時加重;也可有痙攣性腹痛、不定位的腹部絞痛、嘔吐等腸梗阻癥狀。但多數為不完全性梗阻，完全性腸梗阻、壞死或穿孔的併發症少見。因肺受疝內容物擠壓，引起咳嗽、反覆肺部感染或呼吸困難。
2.胸腹裂孔疝
(1)體征：腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。患側胸廓呼吸運動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側移位，有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質或腸道充氣程度有關。聽診患側呼吸音減弱或消失，並常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。
(2)癥狀：新生兒期的主要臨床表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現。呼吸困難、急促、發紺等癥狀可在生後就開始出現或出生後數小時內出現。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。
其嚴重程度取決於膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。當哭鬧時用力呼吸，患側胸腔產生極大的負壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結果產生持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促、低血氧、低體溫、低血鈣、酸血症、低血鎂等一系列癥狀。
嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。
3.食管裂孔疝 小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細緻，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現有以下幾種：
(1)嘔吐：足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，佔80%～95%以上，可發生在出生後第1周。
嘔吐形式多樣，常以平卧位或夜間為重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐。出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。嘔吐物起初為胃內容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能經常保持半坐位或餵養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月後，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)食管旁疝：有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上。扭轉過久，發生嵌閉。出現梗阻狀，胸骨後疼痛、胸悶、呼吸急促。胃排氣不良造成瀦留性胃炎、潰瘍、出血。
(3)吞咽困難：常常出現吞咽困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎症已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄。
(4)嘔血、便血：嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血、排柏油樣便和黑便。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低於同齡兒，造成生長發育不良。多數大便化驗檢查，隱血常為陽性。
(5)咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反覆呼吸道感染為主訴而就診，因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物，經常反覆吸入氣管，形成反覆的呼吸道感染;雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治癒。有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
【產前診斷】
1.群體發病率 活產嬰兒O.5%。一O.2%o。
2.發病年齡 出生後即可發現。
3.遺傳方式 多基因遺傳。
4.家系分析 單純性膈疝多為多基因遺傳，其特徵為群體患病率一般為O.1%。～1.O%。，一級親屬患病率為1.O%一10，O%，親屬患病率隨親屬的疏遠而遞減，一級親屬患病率為群體患病率的平方根。父母、同胞中患者越多，再發風險越大。注意綜合征。
5.再發風險估計 女性患者同胞再發風險7.2%，男性患者同胞再發風險2.6%，子女再發風險6.7%。
6體檢 病兒發育及營養狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時，上腹部可出現腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。
7.臨床癥狀診斷 新生兒出生後有明顯缺氧、呼吸困難、患側胸部聞及腸鳴音，心界向健側移位，應首先考慮有先天性膈疝可能。
1.X線檢查 是診斷本病的重要手段，鋇餐透視或鋇灌腸檢查，不但能明確診斷，還能辨明疝入胸腔內的臟器種類。單純胸部攝片可見心膈區頂部有圓形或橢圓形影，側位像心前區胸骨後有充氣或液面性影。
胸腹裂孔疝X線影像有以下特點：
(1)膈肌橫形邊緣的影像不清、中斷或消失。
(3)患側肺萎陷，縱隔向健側移位。
(2)胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像，而且這種影像胸腹腔相連續。
對於食管裂孔疝X線檢查是診斷的主要方法，它可以全面了解胃的位置、形狀、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。
2.內鏡 對診斷食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要，還對本病的進一步治療及療效判斷提供客觀指標。
能觀察食管內瀦留情況; 胃黏膜疝入食管腔的多少;賁門口的鬆弛程度，食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離，主要還是可直接觀察食管黏膜外觀狀態，充血、水腫、糜爛、出血、狹窄等。非常有利於診斷。
3.食管pH 24h動態監測 這對術式的選擇及預後判斷十分重要。
A.採用食管下端、胃竇、胃底三支pH微電極進行同步監測，以確定是否存在十二指腸、胃反流即鹼性反流。
B.還可採用小兒 pH微電極便攜記錄儀，對食管下端pH值適時監測，並記錄，標記進食、睡眠、體位、嘔吐的起止時間，然後將監測結果通過計算機及軟體進行分析。
4.99mTc核素掃描 可根據掃描影像特點確定食管裂孔疝的類型。
5.MRI檢查 MRI冠狀面可清晰地見到疝環的邊緣及疝入胸腔內腸管影像。而橫斷面疝環呈三角形，內有斷面的腸管蜂窩狀影;這與CT檢查有相同之處，對本病診斷亦有幫助。
6.B超 能發現積液的腸段有時可見黏膜皺襞;胸腔內有擴張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的遊動影。
7.食管壓力測定 採用生理測壓儀，進行食管下端和胃內壓力測定，可觀測食管下端高壓區長度、壓力及胃內壓力情況，以及二者壓力差的變化。
8.應做血氣分析檢查 PaCO2升高，可高達8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明顯下降，達5～10.4kPa(38～78mmHg);血液pH值可達6.85～7.11。以判斷出現呼吸性酸中毒，亦或出現代謝性或混合性酸中毒。
特別要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌層及膠原纖維層缺如所致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現也可出現呼吸困難，有時在X線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別。
膈疝與膈疝區別：膈膨升膈肌完整，外緣光滑，而膈疝隆凸的圓頂邊緣不光整;一般伴有間接徵象如少量胸腔積液，常有臨床癥狀;在X光透視下囑病人做深呼吸，如果有矛盾運動則考慮是膈膨升，必要時人工氣腹造影檢查可明確診斷。
鑒別診斷時還需要與先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸腔積水和肺部炎症等相區別。
常併發症：呼吸窘迫，低氧血症，高碳酸血症，代謝性酸中毒，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。
尚可並發以下癥狀：營養缺乏，生長發育障礙，食管下段瘢痕性狹窄，貧血，反覆呼吸道感染等。
［預 防］
做好遺傳學諮詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病。為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕期保健：孕婦儘可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
［預 後］
出生數小時內出現癥狀的先天性膈疝患兒，總成活率低於50%。世界少數幾個有條件的醫療中心採用ECMO治療配合成活率改進到60%～80%。但據文獻最近報道，一部分有明顯較長時期肺功能不全者採用ECMO治療，日後雖成活很可能需要做肺移植手術。
修補術後肺發育與功能問題均有不同意見：
1976年，Reid等觀察證實全肺容量和有效肺容量均減少而殘餘量增加。
1977年，Chatrath則認為兩肺容量正常，僅在第1秒用力呼氣量(FEV1)減少。
1979年，Boles 58例隨訪認為本病術後各項檢查均可與正常同齡兒相似。
1987年，上海第二醫科大學附屬新華醫院隨訪20例修補術後1～11年大部分兒童(>80%)在身高、體重、發育、橫膈肌活動度和肺功能測定，特別是肺氧耗量分側測定均接近或同正常兒童。
新生兒期手術成活的兒童常有正常的生長與發育。
1.內科治療
(1)胎兒期診斷膈疝者：應由產科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心臟異常，是否合并染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經圍產醫學專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術或待出生後再手術。
(2)採用保守治療者：飲食調節，適當用黏稠飲食，生活指導病兒多採用半坐位，進食後適當拍打背部。給予胃動力藥物和制酸葯物，加強胃排空，防止食管炎的發生。滑動性小型食管裂孔疝;臨床癥狀輕微，在發育過程中可以自行消失或好轉，因此多採用保守治療。
2.手術治療 手術和保守治療沒有明確的界線。確定診斷後應儘早擇期手術，若有嵌閉急診手術。食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小，腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭轉，臨床癥狀輕重等，具體情況而確定治療原則：
(1)小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，採用保守治療，並定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24h pH監測≤4，食管鏡檢查炎症較重，食管下端高壓帶壓力明顯低於胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術。
(2)巨大型或伴有胃扭轉者，應積極手術治療。
(3)中型疝根據病情發展趨勢及患兒的實際情況，可擇期手術治療。
3.嬰幼兒膈疝圍手術期護理
1 臨床資料
本組男15例，女8例，入院年齡2小時～7歲，新生兒7例，嬰兒(不含新生兒)11例。12例患兒術前經氣管插管呼吸機輔助呼吸，20例患兒均在全麻氣管插管下行疝內容複位、膈肌修補術。除4例生兒重型病例死於頑固性低氧血症外，其餘患兒痊癒出院。
2 護理體會
2.1 術前護理
2.1.1 加強呼吸道管理：
(1)先天性膈疝(CDH)患兒出生後即有呼吸困難者，立即行氣管插管，給氧，機械通氣，禁忌用面罩復甦囊手控加壓通氣，因為可引起胃腸道充氣擴張。保持患兒安靜，盡量採取患側卧位，使用肩枕，伸直氣道。定時拍背，吸痰，保持氣道通暢。吸引負壓不可過高，一般早產兒54～68 cmH2O，足月兒68～100 cmH2O，以免引起氣道損傷。操作應輕柔、無菌，避免感染。注意保溫，以減少熱能及氧的消耗。
(2)嬰幼兒需預防感冒，有肺部炎症者積極抗炎治療。
2.1.2 禁食、胃腸減壓：人院後即對患兒進行禁食，平卧位，頭偏向一側，以免嘔吐引起吸人性肺炎，甚至窒息。對嘔吐頻繁者留置胃管保持開放，抽吸1次/小時，必要時持續低負壓吸引，減輕壓迫癥狀，防止人工輔助呼吸引起胃腸道充氣擴張，每小時記錄引流液的量、性質，如有血性或咖啡色胃液吸出時，應考慮可能為疝嵌頓引起胃腸壞死及應激性潰瘍的發生。
2.1.3 生命體征的監測：每小時記錄呼吸、體溫、脈搏、血壓、SpO2，特別要觀察呼吸次數，聽呼吸音，觀察胸廓起伏、紫紺部位、程度，有無三凹征。記錄24小時出入水量和尿量，維持水、電解質的平衡，預防酸鹼代謝紊亂的出現並及時予以糾正。
2.1.4 營養支持：應嚴格按醫囑勻速補液，防止輸液速度過快或液體量過多，增加心臟負擔。貧血和營養不良的患兒，可予靜脈營養，少量多次輸血和血漿，以改善患兒的營養狀況。
2.2 術後護理
2.2.1 重視肺發育不良的護理和氣胸的防治：
(1)肺發育不良和肺功能不健全是該病的主要併發症。其主要臨床表現是呼吸困難、氣促、發紺、縱隔移位，部分患兒有咳嗽、發熱等。因此，在護理工作中應嚴密觀察呼吸癥狀及有無缺氧徵象，及時作血氣分析檢查，了解體內有無缺氧、二氧化碳瀦留及血pH值，並做出正確有效的處理。
(2)氣胸也是圍手術期死亡原因之一，尤其是對側氣胸易被忽視，術後患兒出現呼吸困難、口唇紫坩等應高度懷疑氣胸並及時做出正確處理。
2.2.2 體位：術後麻醉清醒後予半卧位，使膈肌下降，利於肺復張，可減輕胸腔壓力及膈肌縫線處的張力。
2.2.3 胃管護理：術後疝入胸腔的臟器還納入腹腔，腹腔容積相對減小，為減輕腹脹，避免增加腹內壓，本組患兒術後均予禁食，胃腸減壓，保持導管固定、通暢。抽吸胃液1次/小時，避免負壓過大，損傷胃黏膜，可根據病情使用低負壓吸引器持續吸引，記錄胃液量、顏色、性質。保持口腔和鼻腔清潔、濕潤，口腔護理2次/天。觀察是否有腹脹及腸鳴音情況，腸鳴音恢復、肛門排氣後開始進食，宜採取逐漸增加的原則，先予溫水少許，若無嘔吐、腹脹，予牛奶逐漸過渡到普食，每次排便均應查潛血試驗。幼兒飲食宜高熱量、易消化、營養豐富，以利傷口早期癒合，增強體質。
2.2.4 體溫的護理：注意保暖，一般嬰幼兒術後體溫不升，因為嬰幼兒的體溫調節功能不穩定，皮下脂肪少，體表面積相對大，易受外界氣溫的影響，可用棉被包裹。雙足置用雙布套的熱水袋，水溫不超過50℃，防止燙傷。也可置保暖床，床溫以28～30℃，相對濕度50%～60%為宜。各種護理操作集中進行，以減少散熱。
2.2.5 循環監測：本組4例合并肺發育不良，肺受壓造成低氧、縱隔移位，1例由於胎兒循環持續存在致肺動脈高壓及右向左分流，故應嚴密監測心率、血壓、呼吸、尿量、SaO2等變化。為防止肺高壓危象，遵醫囑使用鎮靜、肌松葯，以防止患兒躁動致耗氧增加。本組1例術後第一天出現差異性紫紺，左上肢、雙下肢紫紺， SaO2小於80%，顏面部及右上肢尚紅，煩躁，心率180次/分，患兒出現呼吸窘迫，血氣分析示PaO2 47 mmHg、PaCO2 59 mmHg，即給O2吸人、呼吸機高頻通氣及安定、芬太尼鎮靜等綜合治療2天後，SaO2升至97%，膚色轉紅。1例術後第一天、2例術後第三天分別出現尿少<1 ml/(kg.h)，末梢灌注差，給予多巴胺、多巴酚丁胺2～5 ?滋g/(kg.min)強心，並予速尿利尿，3例患兒分別於1天后末梢循環改善，尿量增至正常範圍。
3 加強生活護理，預防併發症
(1) 預防口腔感染，術後禁食要做好口腔護理,每天用生理鹽水棉球擦洗口腔兩次，口唇乾燥者可塗石臘油數。
(2)預防肺部感染;患兒術後置於單人病房，控制探視人數。每天為患兒叩胸拍背數次，保持病室清潔,空氣清新，定時通風換氣。操作時嚴格執行消毒隔離制度，避免發生交叉感染。
(3)預防褥瘡：定時翻身，保持床單清潔、無皺、乾燥，每天早晚用溫水擦浴，便後及時清洗會陰，保持皮膚清潔乾淨，使患兒舒適，同時又促進全身血液循環，以利於早日康復。
［醫學意見］
(1)輕型患者，手術治療，效果較好，重型患者於生後早期即死亡。
(2)已生過患兒的夫婦，再生子女，可進行產前診斷，胎兒患病，繼續妊娠，但必須把情況告訴家屬，是否繼續妊娠，由家屬當事人決定。
(3)輕者非致殘性遺傳病，可以治療;不影響婚育。
(4)若為其他綜合征伴發，按該綜合征情況處理。
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