羊膜帶綜合征的病因尚未完全清楚關於病因假說有如下3種：
妊娠早期不明原因的羊膜破裂而絨毛膜完整，胎兒通過羊膜破裂處到達絨毛膜腔中由於絨毛膜滲透性較好，羊水外滲一過性羊水過少胎兒與絨毛膜貼近。絨毛膜組織具有增生和浸潤能力，與胎兒的各種組織接觸後對所接觸的組織進行破壞繼而出現相應部位的畸形。
外因論中要非常強調羊膜腔破裂發生於妊娠早期，妊娠中期晚期特別是妊娠晚期的胎膜破裂，通常不會引起羊膜帶綜合征。妊娠晚期行羊膜腔穿刺，穿刺後羊膜上因穿刺而留有破孔，但已經證實此時的羊膜腔穿刺術不會導致羊膜帶綜合征。
近年胎兒醫學特別是胎兒手術學的進展，已經成功對羊膜帶綜合征施行宮內羊膜帶松解治療術後受累肢體得以擺脫羊膜帶的束縛，恢復正常發育。
雖然羊膜帶綜合征與羊膜帶有關但目前尚未發現羊膜帶造成截肢或畸形的直接證據，所以有學者認為羊膜帶綜合征的根本原因是遺傳物質的異常，即遺傳物質缺乏論。
羊膜帶綜合征往往合并複雜的內臟畸形，多種複雜的內臟畸形難以用羊膜破裂的理論來解釋在沒有羊膜破裂的大白鼠體內通過應用血管活性物質可以建立羊膜帶綜合征動物模型。
1.絨毛膜組織纖維帶纏繞胎兒肢體可以導致胎體畸形和皮膚缺損；纖維帶與缺損皮膚粘連，可以導致腹裂或腦膨出等畸形；胎兒咀嚼吞咽羊膜帶，可以出現非對稱性唇裂，齶面裂或消化道閉鎖。
2.羊膜帶的機械性壓迫或束縛也應該是羊膜帶綜合征產生的機制之一。更應該強調的是羊膜帶對胎兒發生影響的時間可能不局限於妊娠早期，妊娠中晚期也應該發揮作用，因為妊娠中晚期行羊膜帶松解術後，受累肢體恢復正常發育。
3.胚胎早期，由於遺傳物質異常，導致內在的線樣胚芽發生紊亂或肢體結締組織發育異常，最後導致各種畸形。
4.鶒在組織學研究中發現，血管破裂出血較宮內肢體截肢、腹裂等畸形發生早。因此有學者提出如下假說：胚胎羊膜面表淺血管的間葉細胞和上皮細胞受損，胚胎外胚層破裂，繼發引起肢體截肢、腦膨出和指(趾)足(手)等畸形。
妊娠期間無特殊臨床癥狀和體征，羊水亦無明顯減少，子宮增長速度正常。
1.臨床特點羊膜帶綜合征具有發病率低，散發性等特點，臨床無特殊性。孕早期無臨床癥狀和體征，孕早期和中期如無明顯的羊水過少，子宮增長的速度無異常。
2.影像學檢查包括B超檢查MRI檢查。
3.其他在影像學資料為主要依據的基礎上，診斷羊膜帶綜合征必須滿足下列因素：妊娠期無病毒或原蟲感染史；無宮內手術史；無服藥史；胎兒染色體正常；無明顯遺傳性胎兒畸形史。
1.羊膜片
由2層羊膜和2層絨毛膜組成邊緣游離基底較厚有時可見血流較羊膜帶厚。產生原因：①宮內器械操作損傷；②子宮腔粘連絨毛膜沿宮內瘢痕生長。羊膜片不附著於胎體，不導致畸形，妊娠晚期可以消失羊膜片主要與羊膜帶鑒別，其他需要與羊膜帶鑒別的是不完全縱隔子宮的縱隔和雙胎妊娠兩羊膜腔間的羊膜膈。
2.胚外體腔
胚胎在正常發育過程中羊膜和絨毛膜未完全融合羊膜和絨毛膜下積液形成胚外體腔。特點是羊膜囊完整且不附著於胎體，胎兒胎動不受限，不合并胎兒畸形。胚外體腔通常於孕16周消失。
3.短臍綜合征
又稱下側腹露臟伴下肢不全畸形、肢體腹壁複雜畸形胚胎髮育4～6周時由於血流改變導致胚胎組織發育不全或缺損引起體內出血、壞死缺氧和腹壁閉合失敗，表現與羊膜帶綜合征相似短臍綜合征有明顯的臍帶短或無臍帶明顯的脊柱側彎腹腔內容到達胚外體腔，合并脊柱四肢多發的聯合畸形等另外B超下宮腔中見不到羊膜帶回聲。
4.羊膜外妊娠
原因與羊膜帶綜合征外因論相似，羊膜破裂，胎兒到胚外體腔中生長發育羊膜的破裂時間較晚羊膜與絨毛之間失去黏性不會與胎兒粘連所以一般不會有胎兒畸形。
羊膜帶綜合征的診斷主要靠影像學檢查，包括B型超聲和磁共振技術(MRI)。
1.B超這是診斷羊膜帶綜合征的重要方法，在B超診斷羊膜帶綜合征的過程中須注意以下幾點。
(1)B超診斷羊膜帶綜合征首先在B超下發現各種胎兒畸形，常合并羊水過少。
(2)仔細檢查，胎兒畸形部位或其他部位有不規則帶狀回聲附著點位於羊膜板或胎體。
(3)B超檢查進一步明確胎兒畸形的種類。
肢體部位：四肢截肢、淋巴水腫、並指(趾)異常皮膚隆起，畸形足。
顱骨部位：非對稱性腦膨出、無腦畸形、顱骨缺如。
顏面部位：唇齶裂鼻發育異常，非對稱性小頭畸形。
胸腔：肋骨裂，心臟異常。
脊柱：脊柱側突，脊柱裂。
腹壁部位：腹裂、臍膨出和膀胱外翻。
外陰：生殖器不清肛門閉鎖。
B超診斷的畸形的特點是多發、非對稱性和複雜多樣。
2.磁共振技術MRI技術目前已經成功應用於產科與B超比較的最大優點是顯像清晰度高，器官的空間結構解析度和組織結構的解析度好受掃描厚度含氣和骨性、器官的影響小。MRI技術對子宮、胎盤、羊水和胎兒的各個器官以及子宮周圍的非生殖系統的器官和組織的顯像的清晰度明顯超過B超；MRI掃描不受孕婦肥胖和增大的妊娠子宮的影響，在上述2種情況下B超探頭遠端的結構顯示不清楚；MRI技術不受腸道內氣體和骨盆骨性部分的影響。
國內MRI技術在產科應用較少，國外已廣泛應用，但仍將其作為B超技術的輔助技術國外已經有應用MRI技術對羊膜帶綜合征成功診斷的病例。建議凡B超可疑或發現胎兒畸形者，必須行MRI檢查。
3.分娩或引產後引產或分娩後對胎盤、胎膜臍帶和胎兒進行詳細的檢查，胎兒存活可根據情況行各種影像學或介入性內鏡檢查，如胎兒死亡可以行屍檢和組織學檢查。
4.染色體檢查胎兒存活與否均應儘可能行染色體檢查。
羊膜帶綜合征確診後需要擬定一治療方案治療方案的擬定受制於孕周畸形的器官、種類和程度畸形對胎兒生長發育的遠期和近期影響，胎兒的珍貴程度新生兒或胎兒醫學特別是胎兒外科學的水平等多種條件。
1.順其自然，分娩後自行恢復。主要針對於較輕的畸形對胎兒和新生兒的影響不大。
2.妊娠期不予處理，足月分娩後再行處理。
3.引產主要針對於胎兒已死嚴重或重要臟器畸形對胎兒生長發育的遠期和近期影響大，家屬要求終止妊娠新生兒或胎兒醫學水平較差。
4.宮內治療即宮內手術胎兒醫學特別是胎兒手術治療學是近些年發展起來的一門新興科學目前已經成功對多種胎兒的畸形或結構異常進行宮內治療目前正攻克胎兒心臟異常的宮內治療對於羊膜帶綜合征最常見的術式為羊膜帶粘連松解術，能取得很好的臨床效果。
推動胎兒外科學迅速開展的主要動力有：①胎兒畸形的診斷技術特別是B超和MRI技術越來越先進；②宮內手術圍手術期的研究進展，包括麻醉、抑制宮縮、維持胎盤功能和手術技術本身等；③孕早期胎兒術後的癒合為無瘢痕癒合；④羊膜帶綜合征胎兒宮內術後部分異常具有可逆性如肢體粘連帶解除後，狹窄部位恢復正常生長和發育。
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