軟齶以及硬齶異於常人。
小兒先天性侏儒痴呆綜合征。
體格檢查即可診斷。
凸齶是馬方綜合征中頭顱骨病變的臨床表現。頭顱骨病變：①頭長、面窄、凸齶;②頭顱指數>75.9。③雙眼距過寬或過窄、下頜長。④齒列不齊、缺智齒等。⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
齶裂：較為常見可單獨發生，也可並發唇裂。齶裂不僅有軟組織畸形，大部分齶裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形。他們在吮吸，進食及語言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。由於頜骨生長發育障礙還常導致面中部塌陷，嚴重者呈碟形臉，咬合錯亂(常呈反頜或開頜)。
高齶弓：多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
唇齶裂：唇齶裂畸形已經成為先天性畸形中最為常見的病症之一。其發生率為0.182%。唇齶裂的主要表現有：1.唇裂(單側或雙側)，即單純的唇部裂開。2.齶裂，上顎部裂開。3.唇及齶裂，唇齶部包括牙床都裂開。根據患兒單純唇部裂開、齶部裂開、唇齶部綜合部裂開、或唇齶部包括牙床都裂開的情況，唇齶裂患兒從出生到18歲整個生長過程中，要採取多種治療措施有計劃地進行治療，在醫學上稱為唇齶裂綜合序列治療。目的就是在嬰兒不同年齡階段，根據畸形特點給予及時正確的治療，使唇齶裂孩子能最大程度地改善外貌，重建吮吸、語音、咀嚼、聽力等功能。
體格檢查即可診斷。
應積極預防心力衰竭和感染的發生。本徵的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。
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