骨斑點症又稱脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)，播散型凝集性骨病(osteopathia condensensdisseminata)及點狀骨(spottedbone)。全身多數骨骼上出現廣泛散播的細密斑點，一般不產生臨床癥狀，大多數因其他原因作X線檢查時偶然發現。本病最好發於管狀骨的骨骺、干骺端等松質骨內，還可見於某些扁骨和不規則骨內 。據病理觀察骨松質內有多個灰白色圓形或橢圓形緻密小骨塊。
骨斑點症是一種以骨內多發硬化斑點為特點，多為散發。文獻報道有遺傳性及家族性，極為罕見。家族性發病者為常染色體顯性遺傳，患者雙親中必有一位為患者。據統計不足人群中的1/1000萬。本病病因尚未明了，可見於任何年齡階段，遺傳與性別無關。本報告病例，有明顯遺傳性。對其直系親屬進行檢查，發現患者父親及奶奶骨盆X線與患者相類似，患者母親無相關病變。
X線表現
骨斑點症好發於手、足短骨，管狀骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不規則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨。病灶呈雙側對稱分布，瀰漫多發，且大小不一，可由數毫米至1.5cm不等。形態多為結節形、類圓形、橢圓形，越靠近關節病灶越密集。少數呈條狀緻密影，其長軸與骨長軸一致，邊緣光整，也可不規則，越靠近中心部位密度越高，邊緣部位密度略淡。在髂骨及肩關節以髖臼和關節盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊有融合趨勢。骨膜及關節軟骨不受侵犯，關節面光滑，間隙勻稱。周圍軟組織未見異常。Wilcom及Pillmore曾依據骨斑點症的不同X線表現，將其分為斑點結節型、線條型、混合型三種。本病屬於混合型。
石骨症：石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特徵為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數病例為隱性遺傳。
中心性鈣化：中心性軟骨肉瘤可表現為邊界模糊的溶骨，有或無皮質骨中斷，由於軟骨傾向於鈣化和骨化，腫瘤內可出現不透X線區，鈣化經常發生在軟骨小葉的周圍，無一定結構。其特徵為不規則的霧狀顆粒、結節或不透X線的環。
X線表現
骨斑點症好發於手、足短骨，管狀骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不規則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨。病灶呈雙側對稱分布，瀰漫多發，且大小不一，可由數毫米至1.5cm不等。形態多為結節形、類圓形、橢圓形，越靠近關節病灶越密集。少數呈條狀緻密影，其長軸與骨長軸一致，邊緣光整，也可不規則，越靠近中心部位密度越高，邊緣部位密度略淡。在髂骨及肩關節以髖臼和關節盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊有融合趨勢。骨膜及關節軟骨不受侵犯，關節面光滑，間隙勻稱。周圍軟組織未見異常。Wilcom及Pillmore曾依據骨斑點症的不同X線表現，將其分為斑點結節型、線條型、混合型三種。本病屬於混合型。
骨斑點症雖是一種無害的疾病，不發生炎症、壞死及病理性骨折，但有資料報道骨斑點症有伴發骨肉瘤的趨勢，應給予高度重視。