巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征又名巨大膀胱並發巨大輸尿管征，其特徵為膀胱-輸尿管巨大增粗，但無下尿路梗阻及膀胱輸尿管反流，亦無下尿路梗阻病變。有人認為巨大膀胱或巨大輸尿管，應作為各自獨立疾病來診斷。目前隨著檢查技術的進步，發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例，輸尿管擴張亦為可逆性。關於無下尿路梗阻觀點，目前亦發現梗阻所在。同時，對輸尿管和膀胱擴大到什麼程度才可診斷，尚無標準。神經源性膀胱與本病徵鑒別，有時相當困難。
1.末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少 末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少、發育不全或缺如，導致輸尿管蠕動功能喪失，產生功能性梗阻，但未得到組織學的證實。
2.末端輸尿管壁內縱肌缺乏(環肌正常) 因而造成功能性梗阻，並認為縱肌缺乏是因胚胎12周後中腎管壓迫輸尿管所致。
3.末段輸尿管肌層內存在異常的膠原纖維 末段輸尿管肌層和神經均是正常的，但肌層內存在異常的膠原纖維干擾了融合細胞層樣排列，阻礙了蠕動波傳送而產生功能性梗阻。這些都有待組織學的進一步研究。
4.遺傳因素 另外有母女同患此病的報道，因此是否有家族遺傳傾向，仍有待研究。
根據臨床上出現反覆發生的尿路感染，結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性;②雙側輸尿管擴張;③膀胱擴張;④不可逆性;⑤無下尿路梗阻;⑥無神經源性膀胱;⑦無排尿障礙。
1.梗阻性巨輸尿管 先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等，後天性的輸尿管息肉、結石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。
2.反流性巨輸尿管 原發或繼發性膀胱輸尿管反流，如繼發於先天性後尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經源性膀胱與本病徵鑒別較為困難。
3.繼發性非梗阻性巨輸尿管 如糖尿病、尿崩症等，長期多尿導致輸尿管擴張。為了鑒別神經源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續觀察證明輸尿管的蠕動性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實下尿路梗阻存在與否。
根據臨床上出現反覆發生的尿路感染，結合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性;②雙側輸尿管擴張;③膀胱擴張;④不可逆性;⑤無下尿路梗阻;⑥無神經源性膀胱;⑦無排尿障礙。
本病屬先天性異常，目前尚無確切預防措施，有家族史者應做好遺傳學諮詢工作。參照出生缺陷性疾病的預防措施，預防應從孕前貫穿至產前。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。