頰部脂肪消失呈老年人面容是先天性肥厚性幽門狹窄的癥狀之一。先天性肥厚性幽門狹窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由於幽門環肌肥厚、增生，使幽門管腔狹窄而引起的機械性幽門梗阻，是新生兒、嬰幼兒常見病之一。且多為足月兒，幽門狹窄的治療取得成功是本世紀外科的偉大成就之一。依據地理、時令和種族，有不同的發病率。歐美國家較高，約為2.5～8.8‰，亞洲地區相對較低，我國發病率為3‰。以男性居多，男女之比約4～5∶1，甚至高達9∶1。多見於第一胎，佔總病例數的40～60%。
1.遺傳因素在病因學上起著很重要的作用，發病有明顯的家族性，甚至一家中母親和7個兒子同病，且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見，雙親有幽門狹窄史的子女發病率可高達6.9%，若母親有此病史，則其子發病的概率為19%，其女為7%;父親有此病史者，則分別為5.5%和2.4%，經過研究指出幽門狹窄的遺傳機理是多基因性，既非隱性遺傳亦非伴性遺傳，而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構成的定向遺傳基因，這種遺傳傾向受一定的環境因素而起作用，如社會階層，飲食種類，各種季節等，發病以春秋季為高，但其相關因素不明，常見於高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關。
2.神經功能主要從事幽門腸肌層神經叢的研究者，發現神經節細胞直至生後2～4周才發育成熟，因此，許多學者認為神經細胞發育不良是引起幽門肌肉肥厚的機理，而否定過去幽門神經節細胞變性導致病變的學說，運用組織化學分析法測定幽門神經節細胞內酶的活性;但也有持不同意見者，觀察到幽門狹窄的神經節細胞與胎兒並無相同之處，如神經節細胞發育不良是原因，則早產兒發病應多於足月兒，然而二者並無差異，近年研究認為肽能神經的結構改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫熒光技術觀察到環肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經纖維數量明顯減少，應用放射免疫法測定組織中P物質含量減少，由此推測這些肽類神經的變化與發病有關。
3.胃腸激素有實驗給孕狗服用五肽胃泌素，結果所生小狗發生幽門狹窄的比例很高，並發現孕婦在懷孕末期3～4月時血清胃泌素濃度相對很高，據此認為孕婦在懷孕後期由於情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高，並通過胎盤進入胎兒，加以胎兒的定向遺傳基因作用，引起幽門長期痙攣梗阻，幽門擴張又刺激G細胞分泌胃泌素，因而發病，但其他學者重複測定胃泌素，部分報告增高，部分卻無異常變化，即使在胃泌素升高的病例中，也不能推斷是幽門狹窄的原因還是結果，因在手術後1周有些病例胃泌素恢復到正常水平，有些反而升高，近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發病機理是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處於持續緊張狀態，而致發病，亦有人對血清膽囊收縮素進行研究，結果無異常變化。
4.肌肉功能性肥厚有學者通過細緻觀察研究，發現有些出生7～10天嬰兒將凝乳塊強行通過狹窄的幽門管的徵象，由此認為這種機械性刺激可造成粘膜水腫增厚，另一方面也導致大腦皮層對內髒的功能失調，使幽門發生痙攣，二種因素促使幽門狹窄形成嚴重梗阻而出現癥狀，但亦有持否定意見，認為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當的，因為肥厚的肌肉主要是環肌，況且痙攣應引起某些先期癥狀，然而在某些嘔吐發作而很早進行手術的病例中，通常發現腫塊已經形成，腫塊大小與年齡的病程長短無關，肌肉肥厚到一定的臨界值時，才表現幽門梗阻征。
5.環境因素髮病率有明顯的季節性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發現神經節細胞周圍有白細胞浸潤，推測可能與病毒感染有關，但檢測患兒及其母親的血，糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒，檢測血清中和抗體亦無變化，用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變，研究在繼續中。
主要病理改變是幽門肌層肥厚，尤以環肌為著，但亦同樣表現在縱肌和彈力纖維，幽門部呈橄欖形，質硬有彈性，當肌肉痙攣時則更為堅硬，一般長2～2.5cm，直徑0.5～1cm，肌層厚0.4～0.6cm，在年長兒腫塊還要大些，但大小與癥狀嚴重程度和病程長短無關，腫塊表面覆有腹膜且甚光滑，但由於血供受壓力影響而部分受阻，因此色澤顯得蒼白，環肌纖維增多且肥厚，肌肉似砂礫般堅硬，肥厚的肌層擠壓粘膜呈縱形皺襞，使管腔狹小，加以粘膜水腫，以後出現炎症，使管腔更顯細小，在屍解標本上幽門僅能通過1mm的探針，狹細的幽門管向胃竇部移行時腔隙呈錐形逐漸變寬，肥厚的肌層則逐漸變薄，二者之間無精確的分界，但在十二指腸側界限明顯，因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續，肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內，形似子宮頸樣結構，組織學檢查見肌層增生，肥厚，肌纖維排列紊亂，粘膜水腫，充血。
由於幽門梗阻，近側胃擴張，壁增厚，粘膜皺襞增多且水腫，並因胃內容物滯留，常導致粘膜炎症和糜爛，甚至有潰瘍。
依據典型的臨床表現，見到胃蠕動波，捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象，診斷即可確定，其中最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊，如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個標準未同時達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則採用超聲評分系統［2］，評分≥4 時診斷為CHPS, ≤2 時為陰性, =3 分時建議進一步檢查，CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強回聲, 幽門管腔呈線狀無聲，當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管，有人提出的狹窄指數大於50%作為診斷標準，並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)，胃腸透視表現為幽門前區呈「鳥嘴樣」突出, 幽門管細長呈「線樣征」，胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲, 可見胃蠕動現象並增強, 有時可見逆蠕動波, 胃排空延遲等徵象，有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例，這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態，在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
腹部檢查時要置於舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現於左肋緣下，緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最後消失於臍上的右側，檢查者位於嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置於右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形，光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小，在嘔吐之後胃空虛且腹肌暫時鬆弛時易於捫及，偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊，但在腹肌不鬆弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空後，餵給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反覆檢查，據經驗多數病例均可捫到腫塊。
實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必須認識到代謝性碱中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚，小量的鉀隨胃液丟失外，在礆中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。
面容憔悴早老：①老年女性多於男性;②發獃、嗜睡、抑鬱;③消瘦、乏力、面容憔悴早老;④皮膚乾燥、粗糙而少汗;⑤眼瞼水腫下垂，但明顯突眼較少見;⑥甲狀腺呈結節性或腺瘤性或囊腺瘤性變化較多;⑦肌肉萎縮、身材瘦小且多惡病質狀態;⑧心律失常者多，有心房纖顫或竇性心律不齊，一般心率為90～120次/min，伴心臟擴大，供血不足或慢性心力衰竭;⑨病情較重而表現不典型，易誤診而得不到恰當治療，可發生甲亢危象;⑩多並發貧血、胃病、高血壓、高血脂、高黏血症及免疫功能紊亂等症。
依據典型的臨床表現，見到胃蠕動波，捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要徵象，診斷即可確定，其中最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊，如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查幽門肥厚的診斷標準：幽門管長徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個標準未同時達到, 僅有一項或兩項達到標準, 則採用超聲評分系統［2］，評分≥4 時診斷為CHPS, ≤2 時為陰性, =3 分時建議進一步檢查，CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環肌呈實質性中等或低回聲團塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強回聲, 幽門管腔呈線狀無聲，當胃蠕動強烈時可見少量液體通過幽門管，有人提出的狹窄指數大於50%作為診斷標準，並可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發現少數病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查診斷的主要依據是幽門管腔增長(>1cm)和狹細(<0.2cm)，胃腸透視表現為幽門前區呈「鳥嘴樣」突出, 幽門管細長呈「線樣征」，胃竇及胃腔擴大, 胃內充滿內容物之光點及液性暗區回聲, 可見胃蠕動現象並增強, 有時可見逆蠕動波, 胃排空延遲等徵象，有人隨訪複查幽門肌切開術後的病例，這種徵象尚見持續數天，以後幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復至正常狀態，在檢查後須經胃管吸出鋇劑，並用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發生吸入性肺炎。
腹部檢查時要置於舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時進行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現於左肋緣下，緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進，最後消失於臍上的右側，檢查者位於嬰兒左側，手法必須溫柔，左手置於右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形，光滑質硬的幽門腫塊，1～2cm大小，在嘔吐之後胃空虛且腹肌暫時鬆弛時易於捫及，偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊，但在腹肌不鬆弛或胃擴張時可能捫不到，則可置胃管排空後，餵給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反覆檢查，據經驗多數病例均可捫到腫塊。
實驗室檢查可發現臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必須認識到代謝性碱中毒時常伴有低鉀的現象，其機理尚不清楚，小量的鉀隨胃液丟失外，在礆中毒時鉀離子向細胞內移動，引起細胞內高鉀，而細胞外低鉀，腎遠曲小管上皮細胞排鉀增多，從而血鉀降低。
在檢查前飲水或奶,及右側卧位是排除胃腔內氣體的最好辦法。
專家提示：本病屬先天性消化道畸形，無有效預防措施，藥物治療無法糾正畸形，早發現早治療是防治的關鍵，故需儘早到醫院行幽門環肌切開術，效果較好。