心室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)是兒童期最常見先天性心臟病之一，但較多的缺損患者出生後可自行閉合，故成年人少見，心室間隔缺損可單獨存在，亦可作為法洛四聯症或艾森曼格綜合征的一部分。
(一)發病原因
妊娠初3個月內風疹病毒感染(可能也包括巨細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等的感染)影響胎兒心血管發育，妊娠期間母親服用可致畸形的藥物，高原地區氧分壓低的環境，早產使胎兒無足夠時間完成發育等是引起先心病的環境因素。其他如孕婦高齡(35歲以上)、營養不良、酗酒、早期先兆流產，接觸放射線等也可能是致病因素。
(二)發病機制
由於左心室壓力高於右心室，在缺損處產生左向右的分流。分流量多少取決於缺損大小、右心室的順應性和肺循環的阻力。如心室間隔缺損直徑<0.5cm，對分流產生較高阻力，分流量小，肺循環量稍大於體循環，孕婦能較好耐受。
大型缺損，左向右分流量大，肺循環血流量可達體循環的3～5倍，流入左心房、左心室後又分流至右心室，因而左、右心室負荷均增加。肺循環血流量的增多引起肺動脈壓力升高，當肺動脈壓力等於或高於體循環壓力時，則出現雙向或右向左分流而產生發紺，即形成艾森曼格綜合征。
根據缺損的位置可分為5型：
1.室上嵴上缺損 位於右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣下，可伴有主動脈瓣關閉不全，此型較少見。
2.室上嵴下缺損 位於室間隔膜部，又稱膜部缺損，此型最多見，占心室間隔缺損總數的60%～70%。
3.隔瓣後缺損 位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約佔20%。
4.肌部缺損 為肌小梁缺損，心肌收縮時缺損變小，故左向右分流量少。
5.共同心室 室間隔膜部和肌部均未發育或為多個缺損，較少見。
缺損直徑為0.1～3.0cm，位於膜部者較大，肌部者較小。缺損小者以右心室增大為主，缺損大者以左心室增大為主。
室間隔缺損對於妊娠的影響在於缺損口徑小的孕產婦只要不發生右向左分流，一般發生心力衰竭的少，能順利度過妊娠與分娩。缺損較大者常會有肺動脈高壓癥狀，並可出現右向左分流和心力衰竭。臨產後可使肺動脈高壓加重，導致血液右向左分流及發紺。
1.癥狀 缺損小、分流量小的病人可無癥狀，預後較好，往往能達到生育期，因之合并妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經手術矯治者，發育不良，勞累後有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等癥狀，預後較差，少數患者能達到生育期，懷孕後常由於心力衰竭等併發症而引起死亡。
2.體征 典型的體征是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上並伴有震顫。雜音佔據整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區廣泛傳導，在背部亦可能聽到。當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區可能有由於相對性肺動脈關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。
心室間隔缺損大的患者一般發育差，較瘦小;有右至左分流的患者，有發紺及杵狀指(趾);發生心力衰竭時有相應的心衰體征。
根據典型的雜音、X線檢查、心電圖、超聲心動圖檢查，診斷本病不太困難，如孕前經心內科配合心導管檢查大多可以確診。
1.X線檢查 缺損小的可無異常發現，缺損大的有肺充血，肺血管影增粗，肺動脈總干弧凸出及左、右心室增大。肺動脈顯著高壓時，有顯著的右心室增大。
2.心電圖檢查 缺損小的心電圖正常，缺損大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滯等變化。肺動脈顯著高壓時，心電圖示右心室肥大伴有勞損。
3.超聲心動圖檢查 可見心室間隔回聲的連續性中斷，同時左心室內徑增大，有時尚有左房增大，右室流出道和肺動脈增寬，超聲造影可進一步證實缺損的存在。巨大缺損或單心室時則完全探測不到心室間隔的反射波。彩色多普勒血流顯像對探測小的缺損和對缺損的定位和分型很有價值。
4.磁共振電腦斷層顯像 橫面磁共振電腦斷層顯像可從心室間隔的肌肉部顯示到膜部，有助於缺損的定位和定量。
5.心臟導管檢查和選擇性指示劑稀釋曲線測定 右心導管檢查發現從右心室開始至肺動脈，血液氧含量較高，即顯示在右心室水平有左至右分流。肺動脈和右心室壓可增高。缺損小的病人做血液氧含量檢查也許不能發現分流的存在，可做氫稀釋曲線測定來發現。
6.選擇性心血管造影 選擇性左心室造影可見左心室顯影時右心室也顯影。
1.心房間隔缺損 大心室間隔缺損，尤其在兒童病人，須與心房間隔缺損相鑒別。室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、4肋間，且多伴有震顫、左心室常有增大可資鑒別。超聲心動圖，右心導管檢查等可有助於確定診斷。
2.肺動脈口狹窄 漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3、第4肋間聽到，易與心室間隔缺損的雜音混淆。但前者肺循環不充血，肺紋理稀少，右心導管檢查可發現右心室與肺動脈間的收縮期壓力階差，而無左至右分流的表現，可以確立前者的診斷。但心室間隔缺損和漏斗部型的肺動脈口狹窄可以合并存在，形成所謂「非典型的法洛四聯症」，且可無發紺，因此須加註意。
3.主動脈口狹窄 主動脈口狹窄中的主動脈瓣下狹窄型，可在胸骨左緣第3、第4肋間聽到收縮期雜音，可能不向頸動脈傳導，須與心室間隔缺損的雜音相鑒別。
4.肥厚梗阻型原發性心肌病 肥厚型原發性心肌病有左心室流出道梗阻者可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與心室間隔缺損的雜音類似，但此病雜音在下蹲時減輕，半數病人在心尖部有反流性收縮期雜音，脈搏呈雙峰狀，X線示肺無主動性充血，心電圖示左心室肥大和勞損的同時有異常深的Q波，超聲心動圖見心室間隔明顯增厚、二尖瓣前瓣葉收縮期前移(SAM)，心導管檢查未見有左至右分流，而左心室與流出道間有收縮期壓力階差，選擇性左心室造影示心室腔小、肥厚的心室間隔凸入心腔。
5.心室間隔缺損伴有主動脈瓣關閉不全 須與動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損鑒別。室上嵴上型的心室間隔缺損，如恰位於主動脈瓣之下，可能將主動脈瓣的一葉拉下，或由於此瓣膜下部缺乏組織支持被血流衝擊進入左心室等原因，而產生主動脈瓣關閉不全。此時心室間隔缺損本身所引起的收縮期雜音，加上主動脈瓣關閉不全所引起的舒張期雜音，可在胸骨左緣第3、第4肋間處產生來往性雜音，類似於動脈導管未閉或主動脈-肺動脈間隔缺損的雜音。但本病雜音多缺乏典型的連續性，心電圖和X線檢查顯示明顯的左心室肥大，超聲心動圖和右心導管檢查可助鑒別。
心室間隔缺損可合并心房間隔缺損、動脈導管未閉、大血管錯位、主動脈瓣關閉不全等畸形。高位缺損常合并其他心血管異常，如妊娠前未經修補手術，妊娠後可使心力衰竭、心律失常及感染性心內膜炎的發生率明顯增加。
(一)治療
1.孕前 小型室間隔缺損，常於6歲時自發性關閉，臨床問題不多。大型室間隔缺損，很難自發關閉，患者應於孕前進行室間隔缺損手術矯治。當缺損較小，分流亦小時，若妊娠前未經手術修補，雖不會有明顯的血流動力學變化，但存在著發生感染性心內膜炎的危險。缺損大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心內膜炎發生率也明顯增加;分娩過程中，血流動力學變化較大，此類病人可使肺動脈高壓加重，導致血流右向左分流而發生發紺，處理不當可導致孕產婦死亡。而手術矯治後妊娠者，母兒均相對安全，但孕產期尚須嚴密觀察與監護，由於妊娠期血流動力學的改變，妊娠期心臟負荷加重，患者心血管功能轉壞，心室間隔修補處可出現裂隙、感染性心內膜炎、栓子等併發症。Jackson於1993年報道2例室間隔缺損患者，分別於4歲、3歲時做了心室間隔缺損修補，孕前均無癥狀，心功能良好;但其中一例因孕期發生艾森曼格綜合征於孕20周終止妊娠，以後做了心肺移植術，另一例孕26周時自發臨產做了剖宮產術，術後發生缺氧，診斷為肺栓塞，經搶救無效死亡。故該類患者孕前應仔細檢查與評估以決定是否可以妊娠。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室間隔缺損口徑小，不發生右向左分流，以往無心衰史、也無其他併發症者，妊娠期發生心衰者少見，一般能順利渡過妊娠與分娩。心室間隔缺損大，常伴有肺動脈高壓，右向左分流，出現發紺和心衰，故此類患者妊娠期危險大，在早孕期宜行人工流產終止妊娠;如妊娠已超過3個月，應再次評估決定是否可以繼續妊娠，如有先兆心力衰竭、出現右向左分流、肺動脈高壓或其他合并症者，應積極處理、控制心力衰竭後終止妊娠。
(2)心室間隔缺損小，無明顯臨床癥狀，允許繼續妊娠者，孕婦應在高危門診由產科和心內科醫師共同檢查，每2周隨訪1次，並提前入院待產。①妊娠期注意休息，不做重勞動，注意營養，糾正貧血和防治妊娠期高血壓疾病及上呼吸道感染;②妊娠期加強胎兒胎盤功能監護，定期做NST及B超檢查，必要時做彩超檢查以除外胎兒先天性心臟病;③分娩方式的考慮，根據心室間隔缺損大小、心功能狀況、產科問題，以及有無妊娠合并症與併發症，一般應放鬆剖宮產指征，採用剖宮產為妥;④分娩前後應使用抗生素防治感染性心內膜炎;⑤產婦如心功能及體質較差者，產後則不宜哺乳。
(二)預後
缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上;小的缺損則有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者l～2歲時即可發生心力衰竭，但以後可能好轉數年。有肺動脈高壓者預後差。
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