垂體性矮小病表現為身材矮小、勻稱，成年後的容貌仍似兒童。垂體性侏儒症系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素(hGH)替代療法。
臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，佔全部垂體性侏儒症的60-70%，後者因下丘腦-垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。
1.生長障礙：出生一、二年後生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年後的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達;骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。
2.性發育障礙：男性陰莖小，隱睾、無鬍鬚，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
成年後的容貌仍似兒童的鑒別診斷：
1、軟骨營養不良：為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
2、先天性愚型：又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
3、粘多糖病：由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
4、腎小管性酸中毒：是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
5、克汀病：為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症(詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症)。
6、家族性矮小體型：與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
1.生長障礙：出生一、二年後生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年後的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達;骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。
2.性發育障礙：男性陰莖小，隱睾、無鬍鬚，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
垂體性侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應多吃含碘食物。