小兒面肩肱型肌營養不良是發生於小兒的一種遺傳性肌肉病,是進行性肌營養不良症的其中一型。以患者肌無力主要累及面部肌肉、肩胛肌群為其特點。
此病是常染色體顯性遺傳性肌肉病,有相當一部分為散發病例,Wi jmenga等首先證實,致病基因定位於染色體4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌營養不良症與4q35區3.3kb串聯重複序列缺失有關。其餘不足5%的面肩肱型肌營養不良症定位尚不明確。也就是說該病是基因遺傳或突變導致的疾病。
1.好發年齡:男女均可得此病,青春期多見。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現臨床癥狀,常在20~40歲,嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。
2.主要癥狀體征:由於病變主要侵犯面部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.,也可累及胸大肌,因此可出現不同的特徵性表現。
(1)肌病面容:患者出現奇怪的扭曲笑容,口角處出現凹陷,無法撅嘴,面部表情抑鬱、平淡。當要求患者吹口哨時嘴唇常特徵性地呈橫向或水平位。患者睡眠時期閉眼不緊,眼瞼很容易睜開。口輪匝肌可有假性肥大,導致唇皮肥厚而略翹。
(2)上肢:垂肩、「翼狀肩」及「游離肩」。上臂抬舉困難,一邊肩膀下垂、肩膀前轉和肩胛骨上升,前臂上移或外展時肩胛骨常常向前向外轉動。肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 )。患者常表現為活動障礙,尤其是那些需應用肩胛肌肉的活動,如爬樹、揮動高爾夫球棒、投擲壘球等。但有約1/3的患者無癥狀,僅能依據體格檢查進行診斷。至後期,兩側胸鎖乳突肌萎縮,鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮,上臂肌萎縮,兩側肩峰隆突明顯,整個肩胛部酷似「衣架」。
(3)下肢:下肢受累較輕,偶爾見到小腿部的腓腸肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿遠端前群肌常常受累最早,最嚴重。典型的主訴(患者就診時最主要的癥狀和持續時間)包括行走時足部拖地,或明顯的足下垂,導致經常摔倒或者走路的步態不穩,少數情況下,患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無力,從而影響髖部屈肌和外展肌,造成早期相對較重的步態不穩。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現是腹壁下部肌肉嚴重受累,引起腹部突出。90%的患者可出現Beevors征(患者在仰卧時屈曲,頸部臍部可向上,偶爾也會向下移動)。它可作為可疑患者的一個早期表現,因為其他肌肉性疾病很少出現這種表現。
(5)其他:部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。影響心臟者非常少見,對壽命影響不大。
本病進展緩慢,可有多年停止發展。但兒童期起病的會較為嚴重。由於其臨床表現變異很大,早期單靠臨床診斷有一定的困難,典型的臨床表現和家族史有助於臨床診斷。
1.血清生化檢查:肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高,但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查:肌肉活體組織檢查對於疑似FSHD,尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變,包括纖維直徑的不同,出現角形纖維,典型的特徵有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維,單核炎症細胞浸潤,明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷:基因檢測為一種有用的診斷手段。可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法檢測染色體4q35是否正常。
4.測量:測量上下肢肌腹周徑,觀察是否發生肌萎縮,假性肌肥大。
5. 肌電圖:可出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。
6.心電圖:可出現心律失常的波形。
7.X線檢查:脊柱或關節變形。
1.小兒假肥大型肌營養不良(DMD型) DMD型是進行性肌營養不良中最常見的,佔90%以上,病情最重,預後最差。多數病例屬性染色體連鎖隱性遺傳,個別為常染色體隱性遺傳。患兒常有嬰兒期運動發育遲緩的病史,但多數於4~8歲起臨床癥狀開始明顯並逐漸加重,受累肌肉由近而遠逐漸發展,病情演變過程為:肢體無力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現為Gower征,即躺著至起床站立非常困難,必須先翻身俯卧,再雙手扶著兩膝,逐漸向上支撐起立,這一現象幾乎為本病僅有,為此病的特徵性表現。因肩胛帶肌肉萎縮、無力,當雙臂前伸時肩胛骨內側遠離胸壁,宛如鳥翼,稱翼狀肩胛。此外,小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見假性肥大。患兒不斷衰弱則出現進行性肌萎縮,極少能活至20歲以後,多數死於心力衰竭(因為80%患兒有心肌損害)或肺部感染等併發症。另外,此類型患者多伴有學習困難,癲癇,情緒不穩等神經系統問題。
2.肢帶型肌營養不良 為高度異質性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10~20歲起病較多見,首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉,兩側常不對稱,病情進展緩慢,以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。一般到中年後才發展到嚴重程度,多無假性肥大。
3. 單純眼肌型肌營養不良 又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹,多於青壯年發病,主要侵犯眼肌,表現為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進展緩慢,上面部肌肉也可受累,經數年後延及頸部和肩胛帶肌肉。
4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點,常在眼外肌麻痹後數年出現吞咽、發音困難,咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先於眼部癥狀數月至數年。腱反射消失。總之,眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特徵。
5.眼腦軀體神經肌病 極少見。多於15歲前發病,表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高,但腦電圖、血清PK多為正常。
6.多發性肌炎 多發性肌炎不是遺傳性疾病,而是免疫系統對肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營養不良可用診斷性治療方法以區別。強的松等皮質甾體類激素藥物可治療多發性肌炎,而不能改變面肩肱型肌營養不良的進程。
患者常無典型併發症。可出現以下病症:
1. 高頻性耳聾,即高頻聽力受損,對高音調的聲音聽不清晰,甚則單側或雙側聽力喪失。至於面肩肱型肌營養不良病人聽力下降的原因目前尚不明。
2. 視網膜病變:視網膜血管異常,導致視力異常。
3. 心臟病變:少數患者可出現房型心律失常等病變。
本病防重於治,應提早採取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。
1. 產前診斷 有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產前羊水細胞檢查染色體,詢問相關遺傳學家,如發現患兒應及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選 目的是儘早發現患兒及攜帶者。
3. 檢出攜帶者 檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。
中醫認為腎為先天之本,主藏精、主骨生髓。小兒面肩肱型肌營養不良屬中醫痿症範疇,其與腎的關係最為密切,先天稟賦不足,精血虧虛則不能濡養肌肉和筋骨,逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時,脾胃為後天之本,氣血生化之源,脾胃健旺,則氣血充足,四肢百骸得以充養;脾胃虛弱,氣血生化不足,四肢肌肉無以充養則肌肉營養不良。
治療上:
1.以補益脾、腎為根本。此外,肝主筋,筋健則運動靈活,且肝腎為子母之臟,故以滋補肝腎,健脾益氣,濡養生肌,強筋壯骨,祛風通絡為主要治則。可採用菟絲子、肉蓯肉、補骨脂、枸杞等中藥辨證論治。
2.採用針灸,推拿,水針等方法防治肌肉萎縮。
本病為基因性疾病,目前尚無有效的治療方法,但可對症治療以減慢疾病的進展,減輕患者的痛苦以及增加患者的活動能力。
1. 伴有炎症時,採用抗炎症的藥物,一種為沙丁胺醇,另一種為氧雄龍,但二者均在研究實驗中。
2. 外科手術:將肩胛骨複位固定。通過手術將肩胛骨固定在肋骨上,使肩胛骨不能自由滑動,會使患者手臂活動範圍受到一定的限制,卻可使手臂發揮更好的作用,提高患者的生活質量。
3. 理療:使用背支撐,緊身胸衣,特殊胸罩等器械可抵消背部肌力的減弱。小腿支架可減少摔跤。
患病後應促使患者建立樂觀、開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。積極與疾病作鬥爭,堅持適當的娛樂活動。
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