先天性血管萎縮性皮膚異色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又稱Rothmund-Thomson綜合征。其主症為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，伴有先天性白內障。
(一)發病原因
病因不明。為常染色體隱性遺傳，家族中常有多個同患者，女性較男性多，上代常有近親結婚史。
(二)發病機制
發病機制還不清楚。可能為常染色體隱性遺傳。
出生後3～6月內開始發病，在面頰、耳前後以及臀部兩側，四肢伸側發生紅色水腫性斑片，繼而出現毛細血管擴張，點狀或網狀色素沉著，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。
患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時有40%出現白內障，有些病人有角膜變性。頭髮、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現甲生長不良，甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數患者有先天性骨發育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內外生殖器發育不良，男性可有隱睾，女性無月經。
根據臨床表現，皮損特點的特徵性即可診斷。
(一)治療
無特殊療法，對症治療。白內障可手術治療。
(二)預後
應防止日光暴晒。