先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形，以門管區結締組織增生、小膽管增生為特徵，病程後期一般均會導致門脈高壓症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次將該病命名為先天性肝臟纖維化。
(一)發病原因
先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病，其父母任一方若為雜合子，其表型多正常，而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病，近親結婚者的子女可增加患本病的機會。
(二)發病機制
肝臟增大質地變硬，肝匯管區面積增寬，門靜脈分支減少、閉塞或狹窄，周圍纖維組織增生;肝內膽管擴張和增生，擴張膽管覆以正常的柱狀上皮細胞;與小兒肝硬化的組織學改變不同的是肝細胞和肝小葉結構正常，無肝細胞壞死及再生出現。
以繼發性的門脈高壓症及其併發症為主要表現，部分病人合并有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎，則可同時伴有此二種疾病的臨床表現。
多數病人在5～20歲出現癥狀，但小部分病人可在出生時即出現。主要表現為嘔血、便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區不適或脹痛、貧血(脾亢所致)、反覆發作的發熱(並發膽管感染所致)。合并Caroli病時可伴有反覆發作的上腹痛(並發肝內膽管結石)、發熱、黃疸等。合并多囊腎者可最終出現尿毒症的癥狀。
智力、體格發育一般正常，多數病人常同時發現有肝脾腫大，以脾大最為常見，肝脾質地均較硬，表面光滑，並發感染時伴肝區叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張)，可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性)，此即所謂Cruveilhier綜合征，系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓症不同，本病一般不出現腹水，亦無蜘蛛痣。合并多囊腎者，可同時捫及雙腎腫塊，並可有腎性高血壓。
肝臟組織學特徵為診斷的重要依據，術中取切片可確診。
血常規可正常，但有脾亢者則外周全血細胞減少，各項肝功能指標一般正常，但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高。合并多囊腎者，後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
食管吞鋇及胃鏡早期可無異常發現，病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見肝脾腫大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合并多囊腎者，可發現雙腎多發性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下，若穿刺部位恰好為正常的門管區時，則可誤診為正常肝組織。
本病應與其他原因所致的肝內型門靜脈高壓加以鑒別。與小兒肝硬化的鑒別要點有：①本病多在10歲以內出現門靜脈高壓，而小兒肝硬化多在10歲以上始有臨床癥狀;②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改變;③本病肝臟病理改變以匯管區纖維組織增生為主，肝小葉及肝細胞結構正常。此外本病尚需與肝豆狀核變性、半乳糖血症等疾病鑒別。
本病多並發有反覆發作的消化道出血，其發作頻度因人而異，但一般均不兇猛，多可經內科治療控制。一般不並發肝性腦病、腹水、黃疸以及肝功能衰竭。未經治療者，預後較差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死於其他伴發的先天性畸形，如多囊腎並腎衰、Caroli病繼發膽道上皮癌、Caroli病並發急性梗阻性化膿性膽管炎或肝膿腫等。與本病伴發的先天性畸形有：
1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝內膽管擴張，如二者並存，則稱為Grumbach病。
2.先天性腎臟集合管擴張症 約1/3的CHF患者常伴發先天性腎臟發育不良，其腎臟病變的特點很像海綿腎，但與海綿腎不同的是前者累及集合管在髓質和皮質的所有部位，而海綿腎僅有腎髓質部的集合管擴張。大部分伴發有此症的患者無明顯腎臟的癥狀，但查體可發現雙腎腫大，排泄性尿路造影可見與腎小盞相連的多數條紋狀擴張的集合管影，絕大部分合并此病的CHF患者腎臟病變多維持不變，但少數患者病變進展，擴張的集合管排出道受阻，則可形成類似成人多囊腎之病變(多在30～40歲時形成)，病程後期出現腎性高血壓及尿毒症。
3.其他少見伴發畸形有先天性肝內門靜脈畸形(如重複門靜脈分支等)、胰腺囊腫、小腸淋巴管擴張症、肺氣腫、腦血管瘤、腎臟及腦動脈瘤等。
(一)治療
1.大多數無伴發病的CHF只需處理其併發症，如消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。出血兇猛、量大者，經上述處理無效時，可予急症門奇斷流(如賁門周圍血管離斷術)，反覆發作上消化道出血，威脅患者生存，或應用上述方法無效時，可考慮行門體分流術。
2.單純脾切除術曾被用於CHF表現為脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影響將來可能要進行的門體分流術的操作，故已不用。
3.CHF伴發無癥狀的靜止型Caroli病時，一般不主張行膽道探查術，因可導致膽道感染。伴發非靜止型Caroli病者，其處理參見膽道疾病有關內容。
4.伴發終末期先天性腎臟病的患者，考慮行腎移植術。
(二)預後
本病為遺傳性疾病，現無根治方法。對已出現肝脾腫大、反覆嘔血、便血等門靜脈高壓症狀的病兒應及時行分流術或脾切除、食管賁門胃底斷流術，手術成功則預後良好。近來肝移植也被用於治療此病。如果病兒合并肝內膽汁淤積、膽管炎及敗血症，或合并腎盂腎炎、腎性高血壓、腎功能衰竭等腎臟病變將影響預後。