視網膜血管瘤往往為全身血管瘤病的一部分，常伴有小腦、延腦、脊髓、腎上腺、腎、肝、附睾及卵巢等部位的血管瘤、囊腫或腫瘤，其中以小腦的血管母細胞瘤最常見。
(一)發病原因
病因可能為外胚葉發育不全，或起源於中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態，臨床無癥狀及體征，以致難以發現。其遺傳外顯率不完全或表現度有變異，使臨床所見極不一致，往往同一家族的發病者中表現不一，家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異，有的僅有顱內或其他器官病變而無視網膜血管病，亦有與之相反者。因此眼科醫生還必須認識到顱內病變的癥狀與體征，往往在出現於視網膜血管瘤10年後。所以von Hippel病很可能是von Hippel-Lindau病的早期表現。
(二)發病機制
尚不清楚。
臨床上一般將von Hippel病分為5期：
1.初期 周邊部眼底出現小血管瘤或毛細血管糾結成團。有時瘤體較小，檢眼鏡不易發現，通過眼底血管熒光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網存在微小血管瘤。
2.血管擴張及血管瘤形成期 本病多發生在眼底顳側視網膜，受累的視網膜動靜脈怒張、迂曲、循血管行徑至周邊部。可見此動靜脈相連接處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此後逐漸增大，可達2～3PD以上。瘤體紅色，呈圓形或卵圓形。第1，2期由於血管瘤多局限於周邊部，患者常無感覺。
3.滲出及出血期 血管瘤處及其附近有局限性視網膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由於血管瘤壁滲漏使瘤體表面和周圍視網膜呈灰白色混濁。病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質沉著，血管瘤周圍出現環狀或弧形黃白色大片硬性滲出。當滲出波及黃斑時，視力明顯損害。
4.視網膜脫離期 隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網膜發生滲出性脫離。
5.晚期 可因繼發性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網膜脫離、並發性白內障或眼球萎縮而致視力完全喪失。
本病初期毛細血管高度擴張及微小球狀血管瘤，多發生在眼底顳側周邊部視網膜，可據此做出早期診斷。有懷疑時，作眼底血管熒光造影。當進入第2期後，血管瘤已極明顯，並有與其相聯繫的動靜脈高度擴張迂曲，診斷已無困難。
1.遺傳學檢查及基因學檢查。
2.病理學檢查 由於先天性的中胚葉畸形，血管發育異常，腫瘤由成血管細胞增生而成。血管間有網狀血管內皮細胞。因含有吞噬的脂質而形成假性黃色瘤細胞。局部視網膜膠質細胞增生明顯。
眼底熒光血管造影檢查(FFA)：對本病診斷非常重要。動脈期即可見到瘤體內迅速充盈的熒光，在此同時，與之相連的靜脈亦出現明顯層流。後期血管瘤體及其周圍熒光素滲漏而成強熒光團塊。
本病應與蔓狀血管瘤鑒別，後者有粗大迂曲且形成藤蔓樣糾纏在一起的血管，但無血管瘤及黃白色脂質沉著物。有時本病也可能與孤立性脈絡膜血管瘤相混淆，後者多位於眼底後極部視盤周圍，呈杏黃色或橘紅色隆起，其表面或邊緣有色素沉著，視網膜血管無異常，與本病不同。
可並發視網膜脫離、青光眼、並發性白內障等。
(一)治療
1.光凝 準確定位後，對中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同時光凝供養及引流的動脈和靜脈，光凝後其周圍組織損傷小。有報道對較大的血管瘤，採用多次小劑量激光光凝瘤體表面，亦獲成功。
2.冷凝 已發生滲出性視網膜脫離時，冷凝效果較好。
3.透熱電凝術 與視網膜脫離的透熱電凝術相似，即於血管瘤相應的鞏膜表面做透熱電凝術，致使血管瘤萎縮而成瘢痕。
(二)預後
出現併發症則視力預後不良。