遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個內臟受損的表現。
(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致。
(二)發病機制
正常情況下，人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取，使患者血中植烷酸含量減少，可使多發性神經病及小腦共濟失調癥狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。
本病主要病理變化為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性，結節性肥厚。髓鞘脫失，軸索破壞，膠原纖維和施萬細胞增生，形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性，後索神經纖維減少，小腦與腦幹神經纖維減少，脫髓鞘，神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮，軟腦膜增厚，脂肪浸潤，以及肝、腎等臟器脂肪沉積。
本病常於20歲前後開始發病，呈潛隱起病，緩慢進展。部分病人發病期間可有暫時緩解，亦有因心臟疾患而突然死亡者。
1.眼部癥狀 患者可表現為夜盲，視野縮小，這主要是由於非典型性色素沉著性視網膜炎所致，亦有表現為瞳孔縮小，對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。
2.神經系統癥狀 神經系統癥狀主要為慢性進行性多發性周圍神經病變，表現為四肢遠端對稱性肌無力，肌肉萎縮，常自四肢遠端開始，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫，腱反射減弱或消失;末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分布。首先為痛溫覺受累，有時伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恆定;周圍神經粗大，其中尤以尺神經，腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要為聽神經，可表現為神經性耳聾，有時可為初發症狀之一，前庭神經功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦癥狀常表現為，開始出現步態不穩，繼之出現雙手意向性震顫，輪替動作笨拙，不能直線行走，眼球震顫及語言障礙等。
3.其他表現 其他可有皮膚呈魚鱗癬改變;心臟肥大，心率增快，心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形，脊柱側彎。另外，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
4.輔助檢查 腦脊液檢查，細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌電圖呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為「洋蔥頭」樣改變。
根據本病多在小兒期至青春期發病，主要表現為眼部癥狀，神經系統癥狀以周圍神經和小腦為主;可有內臟及骨骼損害等特點;參考肌電圖有神經傳導速度減慢等表現即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。
1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。
2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高，此為本病特異性改變。
3.血清脂肪酸可升高10%～20%。
4.基因檢測診斷。
1.肌電圖檢查 呈神經源性損害，可有正銳波，纖顫波，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。
2.腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為「洋蔥頭」樣改變。
由於本病有蛋白-細胞分離現象，故需與慢性吉蘭-巴雷綜合征鑒別，後者病史相對較短，一般無視網膜色素變性等眼部癥狀及小腦性共濟失調，臨床以四肢對稱性弛緩性癱瘓為主要表現，激素治療有效。可與本病鑒別。
隨病情發展，可以出現多樣的癥狀體征。
進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
(一)治療
本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經癥狀及小腦癥狀明顯減輕。
維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用，可試用，但效果不肯定。
(二)預後
預後不良，本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。
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