指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特徵是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良、髂骨角和腎功能衰竭。
(一)發病原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。
(二)發病機制
目前對本綜合徵發病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示，本綜合征各種損害可能源於不同機制，並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發的還是繼發的改變。
1.腎臟表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現。在有臨床腎臟表現的患者中，特徵性表現是良性腎病，最常見癥狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發展到腎衰竭，死於尿毒症。
Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進展的多樣性。其中一個家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續存在20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟於25歲時死於腎功能衰竭。另一個家族的雙胞胎兄弟中，一個逐漸發展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結構損害的程度似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關係很小;腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱性，存在於80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發育不良。這些改變可能與關節屈曲時側面降低有關，會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合征患者80%出現髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發育不良、肱骨遠端後突，造成提攜角增大和伸展、旋後功能受限。個別伴有橈骨頭髮育不良和橈尺關節異常。
上述表現中，指(趾)甲缺失或發育不全、單側或雙側髕骨缺失或發育不良、髕骨後骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯征。
3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學檢查發現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。
1.腎臟表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現。在有臨床腎臟表現的患者中，特徵性表現是良性腎病，最常見癥狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發展到腎衰竭，死於尿毒症。
Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎臟病變進展的多樣性。其中一個家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續存在20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟於25歲時死於腎功能衰竭。另一個家族的雙胞胎兄弟中，一個逐漸發展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結構損害的程度似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關係很小;腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營養障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱性，存在於80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發育不良。這些改變可能與關節屈曲時側面降低有關，會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合征患者80%出現髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發育不良、肱骨遠端後突，造成提攜角增大和伸展、旋後功能受限。個別伴有橈骨頭髮育不良和橈尺關節異常。
上述表現中，指(趾)甲缺失或發育不全、單側或雙側髕骨缺失或發育不良、髕骨後骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯征。
3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學檢查發現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
本病系遺傳性疾病，目前無有效預防措施。