早在1912年由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合征)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨床特點所組成，僅在伴有臨床癥狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。
(一)發病原因
病因不明。
(二)發病機制
像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今並不明了，與胚胎期的各種因素有關，尤其是病毒感染，是導致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實，在臨床上罕有家族性發病趨勢者。
1.短頸 即患者的頸部長度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者(圖1)。
2.頸部活動受限 其活動受限範圍與頸椎椎節融合的長度成正比。一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節較多，且未融合椎節的代償能力較強之故。屈伸動作一般受影響不大，而側彎及旋轉活動受影響稍多。
3.後發線較低 此主要由於短頸而引起，需注意觀察，否則不易發現。
以上典型癥狀又被稱為「三聯征」，僅有半數人出現。其餘病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發育畸形，其中以高位肩胛為多見，約佔1/3左右;其次為面頜部及上肢畸形，約佔1/4;亦可伴有四肢骨骼發育不全及斜頸等畸形。
由於短頸畸形，可能繼發頸胸段脊柱的後凸和(或)側凸，並因此而影響胸部的發育。
對此類病例尚應注意有無伴發內臟畸形，尤其應注意泌尿系統(腎臟異常者可達1/3)及心血管系統等。
本病的診斷一般多無困難，主要依據有：
1.先天性 即從胎生後即出現異常所見。
2.頸部畸形 主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定;注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查 絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。
1.X線改變 於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者為多見(圖2)，而三節以上者甚少。在頸段，半椎體畸形屬罕見(多見於胸、腰椎節)。根據病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側位片，以全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.其他 對伴有脊髓癥狀者，可爭取做MRI檢查，對合并有椎管狹窄及神經系統癥狀者，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
本病需與頸部其他慢性疾患進行鑒別。
本病易並發急性頸椎間盤突出症或頸椎病。
(一)治療
1.單純頸椎畸形 一般病例不需特殊治療;對畸形嚴重，影響美觀者，可酌情行整形或矯形手術。
2.合并急性頸椎間盤突出症者 可試行正規非手術療法，無效時及早行髓核摘除術。
3.合并脊髓受壓癥狀者 多需行手術療法。對以椎管狹窄為主者，多行頸後路椎管擴大減壓術;對椎管前方有致壓物者，則需行前路切骨減壓術，並酌情對施術椎節行植骨融合或人工關節植入術。
(二)預後
單純頸椎畸形外觀不佳者預後較好，一般多無不良反應;而伴有椎管狹窄或脊髓受壓癥狀者，則視脊髓受累程度不同而預後不一。