家族性高膽固醇血症 familial hypercholesterolemia

一種遺傳性高脂蛋白血症。患者β-脂蛋白和前β-脂蛋白兩者都增高,而且血膽固醇也增加。可出現黃色瘤和動脈硬化症。

家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳疾病,人群發生比例為1:500,其特徵為低密度脂蛋白(LDL)-膽固醇水平明顯升高,常常超過61毫摩爾/升,伴肌腱黃色瘤和早發冠心病。病因是由於肝臟表面特異性的LDI-受體數目減少或缺乏,導致肝臟對血循環中LDL-膽固醇的清除能力下降,進而引起血循環中LDL-膽固醇的水平升高。

根據I-DL受體的數目,分為兩種類型:純合子型家族性高膽固醇血症和雜合子型家族性高膽固醇血症。

純合子型家族性高膽固醇血症臨床上極其罕見,發生率僅為百萬分。這類患者由於LDL受體缺乏,出生後不久,血清總膽固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長,可以在身體的許多部位發生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數患者在40歲以前就有嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化,冠狀動脈、頸動脈、骼動脈、股動脈等都會受累,甚至患兒3歲時就死於心肌梗塞。

雜合子型家族性高膽固醇血症臨床上並不少見。這類患者LDL受體數目僅為正常數目的一半,故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高,大部分患者血清總膽固醇水平最終可達9.1~12.9毫摩爾/升,伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。患者常常過早發生冠心病,男性患者通常在40~50歲出現冠心病癥狀,而女性患者則大約比男性遲10年發生。

家族性高膽固醇血症4154


<< 家族性紅細胞增多症 家族性地中海熱 >>

家族性高膽固醇血症相關圖片

家族性高膽固醇血症圖片來源GOOGLE自動搜索,僅供參考。

相關疾病

家族性高膽固醇血症
分流性高膽紅素血症綜合征
獲得性高脂蛋白血症
家族性紅細胞增多症
原發性高脂蛋白血症與黃瘤增生病
家族性混合型高脂血症
血漿膽固醇水平高
家族性異常β脂蛋白血症
家族性出血性腎炎
小兒家族性複發性血尿綜合征
小兒家族性非溶血性黃疸綜合征
小兒家族性低血磷性佝僂病