容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。
病因是常染色體隱性遺傳。
患兒初生時外表尚正常但以後可很快表現出運動和智力發育落後至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前後徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀身材矮小。
臨床常與黏多糖貯積症Ⅳ型鑒別。黏多糖貯積症Ⅳ型的主要表現是一般在4～5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻樑塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積症Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右其發病率隨年齡增大而增加然而，多數病人死於20歲前。
患兒初生時外表尚正常但以後可很快表現出運動和智力發育落後至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位牙齒小而稀疏齒齦肥厚。皮膚粗厚毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大矢狀縫早閉前後徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水骨關節嚴重畸形，手指粗短短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀身材矮小。
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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