肌肉假肥大屬於肌營養不良症的一種類型。肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良症的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能發病機製為位於XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良症的基因定位於4935，肢帶型肌營養不良症的基因定位於第15或16號染色體上。
假肥大型(DMD)的可能發病機製為位於XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷。
假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰卧走立時非常困難，必先翻身俯卧，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
需與以下癥狀相互鑒別：
肌肉肥大：周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。肌強直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮後不易放鬆，連續收縮後減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特徵的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良症、先天性肌強直和副肌強直症等。
肌肉發育不良： 先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道，該症外觀最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睾及先天性巨膀胱為「三聯畸形」因全腹壁肌肉缺如或發育不良時，腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴張肥厚、腎積水、輸尿管擴張睾丸未降等畸形，形象地命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合征，或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合征等
假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰卧走立時非常困難，必先翻身俯卧，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
肌營養不良預防與調護：
①保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。
②堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進血液循環，防止肌肉萎縮，但應適度，不可過勞。
③飲食宜清淡、營養豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。在保證營養同時，應適當控制體重。
④積極與疾病作鬥爭，堅持適當的娛樂活動，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。