因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張，嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大。
因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大
顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離。頭顱叩診呈「破壺音」。 根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。
頭顱增大的鑒別診斷:
1、顱骨增生：顱骨增生多表現為顱骨和(或)厚度增加，分為瀰漫性和局限性兩種。
2、高顱壓綜合征：高顱壓綜合征是神經科常見的綜合征，指顱腔內的壓力即腦內壓力增高，一般顱內壓力常用蛛網膜下腔的腦脊液壓力來表示。臨床上以頭痛、嘔吐和視乳頭水腫為其主要特徵。正常顱內是指正常人在水平卧位時經腰池穿刺所測得的壓力：正常成人為0.78-1.76kPa(80-180mmH2O)，兒童為 0.49-0.98kPa(50-100mmH2O)。如果壓力超過1.96 kPa(200mmH2O)時，一般認為顱內壓增高。
3、顳骨隆起：顳骨隆起屬於蛛網膜囊腫的癥狀。蛛網膜囊腫為良性腦囊腫的一種。有蛛網膜樣囊壁及腦脊液樣的囊液。囊腫位於腦表面，與蛛網膜下腔關係密切，但不侵入腦內。多為單發，少數多發，常位於腦裂及腦池部。體積大者可同時壓迫腦組織及顱骨，可產生神經症狀及顱骨改變。
顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離。頭顱叩診呈「破壺音」。 根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。
定期測量頭顱大小，包括周徑、前後徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。後囟出生後6周閉合，前囟於9～18個月間閉合，這些數據可作參考。