皮膚發育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect),為一個或幾個區域內的表皮真皮,有時甚至皮下組織出現先天性缺損。
(一)發病原因
為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
(二)發病機制
發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
出生時即有界限清楚的皮膚缺損,基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表現為一個大的厚壁大皰,其頂部很快脫落,頭皮缺損約60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢,可反覆結痂,脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
根據臨床表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。
組織病理:示再生不良,深度不一,可有表皮、真皮結構缺失,皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。表皮長出後無附屬器是其特徵。
有時可與產鉗外傷相混淆,但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣亦應鑒別。
可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
(一)治療
在嬰兒期注意護理,控制繼發感染,後期可由整形外科予以矯正。
(二)預後
缺損創面癒合較慢,可反覆結痂,脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
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