人的骨骼肌一般不少於434塊，它占新生兒全身體重的25%，成人體重的40-45%。人的一切隨意活動都要靠肌肉的收縮運動來完成。肌肉活動所需血供占心臟總輸出量的12%，佔全身耗氧的18%，肌肉是人體代謝，特別是糖代謝的重要器官之一。
橫紋肌有許多並列的肌纖維組成，肌纖維即肌細胞，呈圓柱形，內有肌漿，外有漿膜，肌漿中有數個肌核，許多線粒體、核糖體等細胞小器官，並為許多縱向和橫向管狀肌漿網所貫通。肌漿網的某些部分儲存鈣離子，漿膜上有一處凹陷皺摺，和運動神經末梢組成運動終板，為神經肌肉聯結處，即為突觸。
當神經衝動到達時，神經末梢釋放化學遞質乙醯膽碱，，後者和終板上的受體暫時結合，增加該處肌膜對鈉的通透性，使細胞外鈉離子進入細胞，從而使終板區的膜電位去極化；達到一定閾值後即引起周圍肌膜上產生動作電位。動作電位傳導到肌漿網，促使其向肌漿釋放鈣離子；後者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量並使肌細胞中的某些蛋白分子緊密契合，造成肌細胞長度的收縮。
和受體結合的乙醯膽碱，很快被終板下的膽碱酯酶分解，肌細胞排鈉攝鉀，恢復穩定的膜電位，並能再次接受神經傳遞。鈣離子也重新被肌漿網吸收，肌纖維舒張，恢復原來的長度。耗去的三磷酸腺苷，在磷酸肌酸參與下迅速得到補償，其能源主要來自糖原的氧化。
1．按發病機理分類
（1）由全身營養障礙，廢用，內分泌異常而引起的肌肉變性，肌肉結構異常等病因產生的肌肉萎縮。
（2）遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等引起的肌肉萎縮，此種分類臨床意義不大，因病因一時難以明確。
2．根據肌肉萎縮分布分類：
（1）全身瀰漫性肌肉萎縮；（2）頭面部肌肉萎縮；
（3）頭和上肢或上下肢近端肌肉萎縮；（4）上下肢遠端肌肉萎縮；
（5）限局性肌肉萎縮
3．根據導致肌肉萎縮的原發病變分類
（1）神經原性肌肉萎縮（2）肌原性肌肉萎縮（3）廢用性肌肉萎縮。神經原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細胞及末梢神經等下運動神經元的病變，屬於原發性神經原性肌肉萎縮。三者又彼此互相關連，而上運動神經元性病變雖也出現肌肉萎縮，有人將其列為繼發性，晚期為廢用性萎縮。肌原性肌肉萎縮是指肌肉本身病變引起的。廢用性肌肉萎縮是由於全身消耗性疾病。
神經原性肌萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮衝動的傳導障礙，從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。
另一方面當下運動神經元任何部位損害後，其末梢部位釋放的乙醯膽碱減少，交感神經營養作用減弱而致肌萎縮。肌原性肌萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者，通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。
用微電極技術檢查患肌營養不良的動物，顯示機能性失神經肌纖維者約佔1/3。兩大類疾病可以引起「肌萎縮」，一是神經受損稱神經源性肌萎縮，二是肌肉本身的疾病稱肌源性肌萎縮。
肌萎縮患者由於肌肉萎縮、肌無力而長期卧床，易並發肺炎、褥瘡等，加之大多數患者出現延髓麻痹癥狀，給患者生命構成極大的威脅。肌萎縮患者除請醫生治療外，自我調治十分重要。
1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反覆精神緊張、焦慮、煩躁、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。
2、合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合葯膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。
中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
3、勞逸結合。忌強行性功能鍛煉，因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞，而不利於骨骼肌功能的恢復、肌細胞的再生和修復。
4、嚴格預防感冒、胃腸炎。肌萎縮患者由於自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，肌萎縮患者一旦感冒 ，病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易並發肺部感染，如不及時防治，預後不良，甚至危及患者生命。
5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使肌萎縮患者肌跳加重、肌力下降、病情反覆或加重。肌萎縮患者維持消化功能正常，是康復的基礎。
根據肌肉力量的情況，一般均將肌肉萎縮患者肌力分為以下六級：
0 級 完全癱瘓，不能做任何自由無能無力。
Ⅰ 級 完全癱瘓，肢體運動時，可見肌肉輕微萎縮，但肌體不能移動。
Ⅱ 級 肢體能在床上平行移動，但不能抬離床面。
Ⅲ 級 肢體可以克服地心吸引力，能抬離桌面。
Ⅳ 級 肢體能做對抗外界阻力的運動。
Ⅴ 級 肌力正常，行動自如。
偏側面肌萎縮症
偏側面肌萎縮症是一種單側面部組織的萎縮性疾病。發病原因不明，但可能與全身感染、結締組織疾病，遺傳變性疾病，三叉神經炎有關。多於10～20歲起病，女性多於男性，隱襲起病，呈進行性緩慢發展。萎縮起於眶上部、顴部多見，逐漸發展到面部其它部位。萎縮涉及皮膚、皮下組織、甚至波及頭蓋部、頸肩部或對側面部。
部分患者可有面部麻木、疼痛、面肌痙攣、偏頭痛、青光眼等。本病西醫治療多採用激素、胰島素等，中醫治療以辨證論治為主，選用健脾益氣生肌、疏筋活絡化瘀類中藥，臨床取得滿意療效
一般治療積極控制血糖（包括藥物及飲食），並可行物理療法，如增加肌力鍛煉、步行訓練、溫浴、推拿、按摩等。應用B族維生素，且B1、B6、B12聯合應用。各種止痛藥的應用對緩解疼痛是有幫助的。值得注意的是還可選用以下藥物：阿米替林、丙咪嗪、苯妥英鈉、卡馬西平等對於減輕疼痛也是有效的。
一般治療積極控制血糖（包括藥物及飲食），並可行物理療法，如增加肌力鍛煉、步行訓練、溫浴、推拿、按摩等。應用B族維生素，且B1、B6、B12聯合應用。各種止痛藥的應用對緩解疼痛是有幫助的。值得注意的是還可選用以下藥物：阿米替林、丙咪嗪、苯妥英鈉、卡馬西平等對於減輕疼痛也是有效的。
免疫治療糖尿病性肌萎縮症的發病有免疫因素參加，所以免疫治療已應用於臨床。丙種球蛋白2g/kg分五日用，然後用潑尼松60mg/日，至少三個月，用時應增加胰島素或降糖葯用量，監測血糖，並注意其副作用。經過治療不但可以明顯改善肌力，而且可以緩解疼痛。也有報道應用環磷醯胺、血漿置換及硫唑嘌呤治療有效。
中醫治療調理，對身體傷害較好．胰島移植目前處於實驗階段，還未應用於臨床。但對於實驗性糖尿病性肌萎縮症的小鼠通過胰島移植可以使血糖恢復正常，並阻止其進一步發展。這可能是一種有前景的治療方法，有待於進一步研究。
重症肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮、運動神經元病等病症屬中醫痿症,痿證」是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證;目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段。及藥物。中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。中醫痿症,其與腎的關係最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為後天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養則肌肉萎縮、肌肉無力等。
治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，採用人蔘、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數幾十種名貴中草藥，研究出「免疫方劑」系列，經長期臨床實踐證實，該葯可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復，防止肌肉萎縮及關節攣縮變形，療效理想。
採用中醫藥純中藥方劑作為螯合劑治療,運用適宜的中草藥作為螯合劑，能夠跟人體組織、器官內沉積的、過多的、有害的自由基、鈣質、脂質、膠原蛋白、粘多糖、鉛、汞、砷、鋁、銅等物質螯合，排泄掉體內蓄積的種種致病因子，去除患者血漿中的抗體、免疫複合物等致病因素，消除了病症；同時，通過螯合劑的螯合作用，排泄掉了體內大量物質，致使機體內的這些有害的或無害的物質急劇減少，通過這些的物質銳減，刺激機體的神經、內分泌、免疫、消化、循環、呼吸、泌尿、生殖等中樞系統，進行應激反應，產生了一系列內源性物質（簡稱人體內葯）如神經遞質、激素、免疫因子等，使機體「推陳出新」、「脫胎換骨」等效應，為整個人體解毒,恢復了機體的代謝平衡,從而祛除了機體內的種種隱患和病灶,最終達到了防病治病之目的。
所以，採用純中藥方劑的解毒作用療法治療，能達到事半功倍的效果，療效遠遠勝於中西醫常規方法的治療。該療法以滋肝補腎、強壯筋骨、祛風通絡、養心益氣、濡養生肌為治療原則，並選用數十種名貴中草藥，研究出「免疫方劑」，它可以調節AchR，化解沉積物，抑制抗AchR抗體的產生，調整免疫功能，改善痿證患者癥狀，使治療效果得到進一步的鞏固。
現代醫學的多發性神經炎、脊髓空洞症、肌肉萎縮、肌無力、側索硬化、運動神經元病、周期性麻痹、肌營養不良症、癔病性癱瘓和表現為軟癱的中樞神經系統感染後遺症等，均屬於「痿證」的範圍，「痿證」是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。
痿證是指筋骨痿軟，肌肉瘦削，皮膚麻木，手足不用的一類疾患。臨床上以兩足痿軟、不能隨意運動者較多見，故有「痿辟」之稱。
由運動神經元病、全身營養障礙、廢用、外來損傷、內分泌異常而引起的肌肉變性、肌肉結構異常，遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態反應等多種原因均可引起肌無力、肌肉萎縮等。
中醫認為腎為先天之本，主藏精、主骨生髓。中醫痿症,其與腎的關係最為密切，先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，逐漸出現肌肉無力、萎縮。同時，脾胃為後天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養導致肌營養不良、肌肉萎縮、肌無力。治療該病以脾、腎為根本，肝主筋，主人身運動，且肝腎同源，故以健脾益氣，滋補肝腎，生肌起痿，強筋壯骨為主要治則，採用人蔘、黃芪、全蟲、龜板、當歸等數幾十種名貴中草藥，研究出「免疫方劑」系列，經長期臨床實踐證實，該葯可使萎縮、無力的肌肉有不同程度的康復，防止肌肉萎縮及關節攣縮變形，療效理想。
無論是在《內經》、《類經》、《素問˙痿論》還是《景岳全書》等等著名醫書內，眾名醫家一直論證「痿證」的主要病因是由於外來損傷或者患者稟受父母之腎氣不足，導致患者精氣不足、肝腎虧損（肝藏血主筋，腎藏精主骨，肝腎虛致精血虧損，精虛不能灌溉，血虛不能營養而廢）；後天失養、脾氣虛弱而致病。而腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養腰府。
故患者見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現肢體、肌肉無力；脾乃後天之本，氣血生化之源，主四肢及肌肉，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，則釀生痰濁，從而導致各種肌無力癥狀。多種肌無力癥狀形成惡性循環，久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最後陰陽衰敗導致死亡。故主要治則：益氣健脾、補腎養肝。
根據「痿症」的這一論證，專家組歷經多年潛心鑽研治療重症肌無力、進行性肌營養不良症、運動神經元病等痿證的不同的方案，並把每一套方案科學地運用於臨床，反覆比較，終於研究出治療重症肌無力、肌肉萎縮、進行性肌營養不良症、運動神經元症等「痿症」的純中藥系列方劑。
該療法以滋肝補腎、強壯筋骨、祛風通絡、養心益氣、濡養生肌為治療原則，並選用30多位名貴中草藥，研究出「免疫方劑」，它可以調節AchR，化解沉積物，抑制抗AchR抗體的產生，調整免疫功能，改善痿證患者的癥狀，如痿證患者的眼瞼下垂、復視斜視、言語不利、行走困難易跌、肌肉萎縮、肌無力等癥狀，使治療效果得到進一步的鞏固。
專家組參閱了祖國中醫典籍刻苦探索研究並吸取了國內外專家的經驗和教訓，制定出了重症肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮等痿證辨證論治的最佳治療方案。篩選出30多味名貴物特效中草藥，研究出治療重症肌無力、肌營養不良、肌肉萎縮、運動神經元病等病症的方劑「免疫方劑」系列。該方劑具有補中益氣，昇陽舉陷，滋補肝腎，開竅醒神，增強人體免疫功能和抗病能力，使患者得到早日康復。
專家經多年探索和研究的純中藥「免疫方劑」系列，分別治療重症肌無力、肌肉萎縮、肌營養不良、運動神經元病等病症，已取得非常好的療效和患者良好反饋，根據患者的病情、癥狀、並發病症、治療的反饋情況等，可加處方中藥，水煎後配主葯一起服用；治療期間根據療效和患者病情再調整處方。
肌肉萎縮的飲食療法 合理調配飲食結構。肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期採用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合葯膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。
保持愉快心境，消除悲觀、恐懼、憂鬱、急躁等不良精神傷害，建立必勝的信心，堅強的意志和樂觀的情緒，對提高療效，促進康復至關重要。具體心理調護，可採取以下方法。
（1）以情制情法：是指醫生用言行、事物為手段，激起病者某種情志變化，以達到控制其病態情緒，促進身心康復的方法。如對神情抑鬱低沉的痿證患者，喜笑調護法頗為適合。可採取講故事、說笑話、聽相聲、看滑稽戲劇表演等，使患者喜笑一番，心境快樂，甚或採取沖喜的方法，舉辦喜事，給病人帶來喜悅的心情，或通過與病人談心的方法，用關心、體貼或用大量事例，開導病人，讓其看到希望之光，轉憂為喜，鼓足生活的勇氣，從而促使症情早日改善，身體康復。
（2）文娛怡神法：是指醫生指導患者或自行運用傳統文娛方式，達到暢怡神情，活動關節、舒筋活血，神形共養為目地的一種方法。如各種遊戲、舞蹈、弈棋、鉤魚、書畫、玩具以及音樂等，都為文娛怡神的方法。患者可根據其不同的證情和神情，以及各自興趣愛好，分別選用相應的文娛項目。小兒具有新奇好的心理特點，故宜於選用新奇玩具，同時配合智力遊戲活動，如壘積木、開遊樂汽車、騎木馬、捉小雞等。
（3）環境爽神法：是指選擇環境優美、風物宜人之處，以陶治性情，爽神養心，促使康復的方法。具體環境可選擇幽靜的森林、清澈的泉水、壯麗的高山、充足的陽光、清新的空氣、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通風透光、清靜寬蔽，色彩布置宜根據心情和病證而定，以爽心悅目為佳。
一、急性或亞急性肌萎縮
一般為神經原性萎縮，其發生的速度與神經損害的速度和程度有關。神經受損及中斷的越急、越嚴重，則肌萎縮發生的越快、越明顯。急性起病時肌萎縮發生於癱瘓之後，臨床以癱瘓的表現為主，如脊髓灰質炎、周圍神經炎、格林-巴利綜合征、酒精中毒等。神經痛性肌萎縮早期表現為肩胛附近的劇烈疼痛，繼之在肩胛附近很快出現肌張力降低、癱瘓及肌肉萎縮，在某些肌群中可出現單一的萎縮，呈鑲嵌式。
二、進行性四肢遠端性肌萎縮
常為神經原性肌萎縮，以四肢遠端為主，上肢於手的骨間肌，大、小魚際肌表現明顯，而下肢於脛前肌的萎縮表現較明顯。兩側基本對稱，常發生於癱瘓之前，為單一的癥狀。常見的疾病有運動神經元病的肌萎縮側索硬化型和進行性脊髓性肌肉萎縮症，頸椎病所致的上肢遠端的無力和肌萎縮。腓腸肌萎縮症表現為下肢大腿下1／3處為界的肌肉萎縮，伴有深淺感覺障礙，出現感覺性共濟失調。另外，脊髓空洞症、脊髓血管畸形、麻風以及慢性前角灰質炎都可致四肢遠端的進行性肌萎縮。肌肉病的萎縮性肌強直和遠端型進行性肌營養不良也表現為四肢遠端的肌萎縮。
三、進行性四肢近端性肌萎縮
常為肌原性萎縮，以四肢的近端及軀幹肌明顯，常表現為肩胛帶肌和骨盆帶肌的萎縮和無力。如頸肌的無力，有些患者需用手支撐才能將頭抬起。肩胛的肌肉萎縮構成翼狀肩胛。骨盆帶肌的萎縮無力形成特異的『鴨步』步態。常見的疾病為進行性肌營養不良、多發性肌炎、糖尿病性肌萎縮和激素性肌病.
Wohfart-Rugelberg-Welancter病是一種遺傳病，見於青年人，表現為四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮，腓腸肌偶呈假性肥大。此病有時可見到肌纖維顫動，並可用新斯的明誘發。無鴨步與翼狀肩胛。
四、局限性肌萎縮
以局部的肌肉或肌群為主的萎縮，常由各種單神經炎或損傷所致，一般伴有該神經支配相應的感覺區障礙，病變部位可根據其解剖定位，常見的病因有單神經炎(如橈神經、腓神經、坐骨神經損傷等)，腕管綜合征，臂叢神經損傷，神經纖維瘤等。其他還有：
1．脊髓灰質軟化可表現為遠端進行性的肌萎蓿，或局限於手部，不侵犯前臂及上臂，萎縮進行到一定程度時就停止。它伴有感覺障礙，好發於老年，常由梅毒血管病變引起。
2．青年一側性上肢肌萎縮症發病於14～24歲，男性多見，起病隱襲，表現為前臂中點以下變細，大、小魚際和骨問肌萎縮明顯，常為單側，萎縮界限鮮明，無感覺障礙，但植物神經障礙比較明顯。此病進行至1～3年內自行停止。
3．反射性肌萎縮 是指由於局部病變如關節病變使肌肉產生的一種廢用性萎縮。見於創傷性、感染性、風濕性關節炎。類風濕性關節炎可致全身性肌萎縮。
五、偏身萎縮
1．頂葉病變有人發現頂葉腫瘤可出現對側肌肉萎縮，而且認為有診斷價值。這種肌萎縮多限於上肢．在上肢近端，故常有肩關節脫位。它還伴有皮層感覺障礙，上肢及手部植物神經障礙，甚至出現皮下組織和骨骼異常。有人提出弛緩性單癱或偏癱、皮層感覺障礙和肌萎縮為頂葉病變的三聯征。
2．腦血管病偏癱也可以出現肌萎縮，見於兩種情況，早期一般多在發病後數周內出現，另一種情況是晚期發生，在發病後數月出現。常表現於上肢遠端的肌萎縮，有時也局限於肩胛帶特別是在三角肌部，故常有肩關節脫位。下肢肌萎縮罕見，常屬於廢用性萎縮。
3．先天性偏身肌萎縮 表現為偏身均勻的肌萎縮，無明顯肌力減退及腱反射改變，常與先天性頂葉發育不全有關。
4．進行性偏身肌萎縮表現為腱反射亢進，有偏身感覺障礙，為對側大腦半球或大腦半球深部病變，尤其見於丘腦的佔位性病變。
腓骨肌萎縮症的癥狀：
發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成「鶴腿」或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。
後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。
肌電誘發電位儀所開展的項目：
一、肌電圖（EMG）
二、神經傳導速度（NCV），包括運動神經傳導速度（MCV）、感覺神經傳導速度（SCV）、F波、H反 射
三、誘發電位（EP），包括腦幹聽覺誘發電位（BAEP）、視覺誘發電位（VEP）和上、下肢體感誘發（SEP）
四、事件相關電位（P300）
它們的主要應用範圍：
（一）肌電圖：它作為一種測定運動系統功能的手段，現已被廣泛用於區別肌肉力弱和肌萎縮，是肌病所致，或神經病所致，還是其他原因所致。通過針極肌電圖，對軀體不同部位肌肉的測定，可以了解：
（1）肌肉病變是屬於神經源性損害，還是肌源性損害；
（2）神經源性損害的部位（前角細胞或神經根、神經叢、干、末梢）；（3）病變是活動性還是慢性；
（4）神經的再生能力；
（5）提供肌強直及其分類的診斷和鑒別診斷依據。應用於不明原因的肌萎縮、麻木、無力、肢體活動障礙等疾病的定性、定位診斷，還可作為神經損傷手術後或治療後的監測手段，以及提供康復、傷殘、法醫鑒定的客觀指標。
（二）神經傳導速度：是評定周圍運動神經和感覺神經傳導功能的一項診斷技術。主要用於周圍神經病的診斷如多發性神經病、遺傳性周圍神經病、格林－巴利綜合征、腕管綜合征、周圍神經外傷等，結合肌電圖可鑒別前角細胞、神經根、周圍神經及肌原性疾病等。
（三）視覺誘發電位；它主要檢測視覺通路的病損，在眼科廣泛應用於視神經炎、球後神經炎、視神經萎縮、視神經壓迫病變、多發性硬化、視覺皮層病變、眼外傷、癔病等疾病；在內科主要用於糖尿病等引起的視覺通路的病損，它對早期診斷、定位診斷、估計預後、評定療效有重要作用。
（四）腦幹聽覺誘發電位；主要檢查聽神經損傷、發作性眩暈、聽神經瘤、多發神經硬化、耳毒藥及外周損傷後的聽力學檢查；可客觀評價聽覺檢查不合作者、嬰幼兒和歇斯底里病人有無聽覺功能障礙。
（五）體感誘發電位：主要用於檢測周圍神經、神經根、脊髓、腦幹、丘腦及大腦的功能狀態。應用于格林－巴利綜合征、頸椎病、後側索硬化綜合征、多發性硬化、腦血管病、神經性膀胱、性功能障礙等。
（六）事件相關電位：臨床可用於痴呆病、腦損傷、慢性腦病如肝性腦病、精神疾病等的診斷和療效判斷以及評價兒童大腦發育。
肌電圖、誘發電位它是臨床檢查的延伸，它能準確客觀、靈敏的反映病變的性質及部位，從而為醫生的診斷、治療、估計預後以及療效評價提供第一手資料。隨著這一項技術的不斷成熟，它將為臨床診斷和科研開創新的前景。
代謝性肌肉萎縮
所謂代謝性肌肉萎縮，如骨病性肌病、骨化性肌炎、甲狀腺性肌病。性肌肉病變原因不清，有把它歸入下運動N元病變以上的抑制引起，但可能與肌肉的長期不運動密切有關。這類病變去病因後，一般情況好轉，並積极參加運動鍛煉，常可在短期內恢復原來的肌肉體積和肌力。
肌肉萎縮常與肌肉的癱瘓伴行。可以發生於任何年齡組的一個癥狀和體征，以肌肉萎縮、肌力下降、行動無力為主要臨床表現。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經系統有密切關係。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。
肌肉萎縮應與消瘦鑒別，前者多為局部現象，伴肌力減退；後者為全身普遍現象，肌力一般正常。肌萎縮的原因一般可分為神經性肌萎縮、肌原性肌萎縮、中樞性肌萎縮和廢用性肌萎縮。其他如中毒、感染、外傷、年老等也可發生肌萎縮。
所謂代謝性肌肉萎縮，如骨病性肌病、骨化性肌炎、甲狀腺性肌病。性肌肉病變原因不清，有把它歸入下運動N元病變以上的抑制引起，但可能與肌肉的長期不運動密切有關。這類病變去病因後，一般情況好轉，並積极參加運動鍛煉，常可在短期內恢復原來的肌肉體積和肌力。
如，病性肌無力、老年性肌無力。缺血性病變供應肌肉的血管固炎症或損傷，或空氣、脂肪等栓子栓塞，可產生肌肉無菌性梗死而萎縮，如肢體的深靜脈血栓形成，長骨骨折時空氣或脂肪栓塞，心臟病的栓子脫落、潔節性多動脈炎，閉塞性脈管炎等。
肌肉萎縮是許多神經肌肉疾病的重要癥狀和體征， 表現為局限性一側顳飢嚼肌萎縮，張口時下頜偏向病側，可同時伴有面部感覺及角膜反射減退或消失。健康之路
肌萎縮首先應注意有無廢用性因素（如骨折石膏固定後、關節病或其他疾病長期卧床影響肢體活動等原因引起），應積極診斷、認真治療。肌萎縮飲食
中醫學認為"醫食同源"。食物也具有性味，部分食物同時也是藥物，用之得當，可以防病治病，飲食調養對肌萎縮病人來說非常重要，肌萎縮飲食注意事項如下：jkzl.org
a.肌病病人應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，儘可能提高患者食慾，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。www.jkzl.org
b.肌病病人不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及陰虛火旺型病人最好忌用。健康之路
c.凡食療物品一般不採取炸、烤、爆等烹調方法，以免其有效成份破壞，或使其性質發生改變而失去治療作用，應採取蒸、煮、炖、煲湯等方法。肌萎縮飲食
進行性腓骨肌萎縮的診斷依據
（1）青少年，隱襲起病的進行性下肢遠端肌肉萎縮，萎縮範圍以大腿下1/3為限，呈現典型的「鶴腿」。
（2）病程進展緩慢，即使已有明顯肌肉萎縮仍能堅持走路和適當強度的勞動。
（3）肌肉萎縮伴隨弓形足，腱反射消失，
（4）有或無末梢型感覺障礙和遠端皮膚營養障礙。
（5）肌電圖出現失神經支配，運動傳導速度延長。
（6）病理學呈周圍神經的洋蔥皮樣改變。
（7）家族史。
運動神經元疾病多於30歲左右發病，中老年患者多見。通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病，可波及一側或雙側，或從一側開始以後再波及對側。因大小魚際肌萎縮而手掌平坦，骨間肌等萎縮而呈爪狀手。肌萎縮向上擴延，逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。肌束顫動常見，可局限於某些肌群或廣泛存在，用手拍打，較易誘發。少數肌萎縮肌無力可從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始，個別也可從上下肢的近端肌肉開始。
除了我們前面講到的多種神經肌肉系統疾病可引起肌肉萎縮、肌無力外，代謝性肌病、脂質積累或糖元累積肌病、強直性肌病以及小兒麻痹後遺症、脊髓炎後遺症、周期性麻痹以及大量飲酒、長期固定姿勢工作、如駕駛、打字等都可引起肌肉萎縮、無力，除積極治療原發病消除病因外，還可針對性地採用營養神經、肌肉的中、西藥物對症治療，可有效地控制複發、減少癱瘓，防止肌肉廢用性萎縮。
伴有肌萎縮癥狀的疾病有：運動神經元病、重症肌無力、進行性肌營養不良症、脊髓空洞症、偏側面肌萎縮、小兒麻痹後遺症、周圍神經病變、格林巴利後遺症、外傷性肌萎縮、肌強直、線粒體肌病、截癱、多發性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎縮症、遺傳性共濟失調、糖尿病性肌萎縮、脊髓蛛網膜粘連、糖原累積症、脂質貯積症等等。
（1）青少年，隱襲起病的進行性下肢遠端肌肉萎縮，萎縮範圍以大腿下1/3為限，呈現典型的「鶴腿」。
（2）病程進展緩慢，即使已有明顯肌肉萎縮仍能堅持走路和適當強度的勞動。
（3）肌肉萎縮伴隨弓形足，腱反射消失，
（4）有或無末梢型感覺障礙和遠端皮膚營養障礙。
（5）肌電圖出現失神經支配，運動傳導速度延長。
（6）病理學呈周圍神經的洋蔥皮樣改變。
（7）家族史。
該療法有利於肌萎縮的治療：
(1)組成：羊脊骨1具，肉蓯蓉30克，蔥白3莖，草果3個，蓽茇6克。
方法：將羊脊骨洗凈，捶碎，與肉蓯蓉、草果仁、蓽茇共熬成汁，後加蔥白，取汁湯與適量麵粉作成面羹食。可加適量精鹽或白糖調味。
主治：肝腎虧損型痿證。
(2)加味二妙散
主要組成：黃柏、蒼朮、萆薢、防己、當歸、牛膝，龜版。
臨證加減：若濕盛，伴胸脘痞悶，肢重且腫者，可加厚朴、薏苡仁、茯苓、澤瀉；長夏雨季，可加藿香、佩蘭；若形體消瘦，足脛發熱，心煩，舌紅苔剝脫者，為熱甚傷陰，上方去蒼朮加生地、麥冬；肢體麻木，關節運動不利，加赤芍、丹參、桃仁、紅花。
注意：①本證因濕熱浸淫所致，不可急於填補，以免助濕。②祛濕要慎用辛溫苦燥之品，以免傷陰。
(3)組成：水發海參500克，熟地30克，淮山藥30，山萸肉15克，豬肥瘦肉120克，白菜心250克，紹酒25克，蒜苗50克，豆瓣40克，醬油50克，濕澱粉5克，鹽2克，味精2克，白糖5克。
方法：將熟地、山藥、萸肉烘乾研成末。水發海參洗凈，切成斧形片；肥瘦肉洗凈，切成顆粒；豆瓣剁細；蒜苗洗凈切成小節；白菜心洗凈。將砂鍋置旺火上，加清水250克，海參、紹酒、精鹽0.5克，沸後煨煮短時，倒出鍋內湯；照上法反覆煨煮2～3次。將熟豬油50克下鍋，燒至四成熟時，下豬肉、紹酒、鹽0.5克，肉粒炒散後，盛於盤內。再加熟豬油50克入鍋，燒至5成熟時，入白菜心、紹酒、鹽0.5克，炒至白菜剛去生，即入盤，再下豬油50克，入豆瓣，炒出香味，油呈紅色，加入清湯、葯汁，燒開，除去豆瓣渣，再下海參片、肉粒，加入紹酒、醬油、味精、蒜苗同煮，至汁亮，下濕澱粉稀汁，最後將白菜心放在面上即可食用。
主治：肝腎虧損型痿證。
肌萎縮的癥狀及臨床表現
1.神經源性肌萎縮:因下運動神經元及其損害所致。前角細胞及腦幹運動神經核損害時肌萎縮呈節段性分布，以肢體遠端多見，對稱或不對稱，不伴感覺障礙，常出現肌束顫動，肌力和腱反射程度與損害程度有關。肌電圖見肌纖維震顫電位或高波幅運動單位電位。活檢見肌肉萎縮變薄。鏡下呈束性萎縮改變。｛肌萎縮的臨床表現及癥狀｝
2.肌源性萎縮:由肌肉本身疾病所致。萎縮不按神經分布，常為近端型骨盆帶及肩胛帶對稱性肌萎縮，少數為遠端型。伴肌力減退，無肌纖維震顫和感覺障礙。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶、穀草轉氨酶、磷酸葡萄糖變位酶、醛縮酶等均不同程度升高，肌權磷酸激酶最為敏感。肌電圖特徵性改變為出現短時限多相電位。｛肌萎縮的臨床表現及癥狀｝
3.其它:中樞性肌萎縮一般伴反射亢進或病理反射。缺血性肌萎縮多因各種動脈炎、血栓形成等肌肉缺血和無菌性壞死而致。廢用性肌萎縮則與長期不運動有關。且多為可逆性。
肌肉萎縮要和六種疾病相鑒別：
肌肉萎縮是獲得性、病理性的肌容積減小，是疾病進程中一種病理狀態。因此並非肢體任何性質的容積縮小都是肌萎縮，臨床上常須與下列6種情況鑒別。 (一)消瘦：消瘦是指正常體重下降達10％以上，且常表現為皮膚粗糙、彈性減低、肌肉纖細、皮下脂肪減少以致骨骼形態顯露。消瘦一般分為兩類。1.體質性消瘦與遺傳素質和個體生理特點有關，非進行性，可認為是生理性。2.疾病性消瘦系相關疾病引起。
(二)假性肌肉萎縮：是指肌容積縮小但肌力並無相應的減低而相對保持較好。顯微所見肌纖維除形態纖細外，無其他結構性損害。主要見於嚴重消瘦、惡病質、脂質營養不良等。
(三)進行性脂肪營養不良(或稱脂肪營養不良綜合征)。主要分布於面部、頸、肩、軀幹及四肢。主要表現為肢體局部性(常呈斑片狀)塌陷，範圍一般為數平方厘米至數十平方厘米，膚色無變化，感覺正常。其塌陷區域與神經分布及肌群的解剖分布不相符合。部分患者伴植物神經功能失調，如血管神經性頭痛、心動過速、多汗等表現。
(四)脂肪萎縮型糖尿病：Ⅰ型糖尿病的幼兒多見，女性較多見，或有家族史。表現為全身脂肪萎縮、消退，常伴黃色瘤、高脂血。
(五)先天性肌缺少：(1)系胎內發育異常。(2)其肌肉缺失通常只限於局部或一側肢體。偶也見於眼運動肌肉、面肌、胸鎖乳突肌、斜方肌、胸大肌、胸小肌、前鋸肌、半膜肌、背闊肌、三角肌、股四頭肌及某些腹肌等。(3)非進展性，但也不能恢復；其缺失的肌肉狀態保持不變。除少數重要部位(如膈肌)受累之外，一般預後良好。
(六)Gower全身萎縮綜合征：病因未明，其主要病理改變為皮膚全層(表皮、真皮、皮下組織)全部萎縮，女性多見，一般於10～40歲起病。
一肌肉萎縮的特點
1早期癥狀 肌肉萎縮早期可以不明顯肌力肌張力變化不大上肢肌萎縮往往先在大魚際肌的撓側緣出現
2肌纖維顫動 可用拇指輕叩萎縮的肌肉而誘發肌纖維顫動的大小與病損範圍肌纖維長短成正比肌纖維顫動的出現常提示下運動神經元病變
3 肌肉肥大 如果肌肉肥大但彈力肌力位反射均減弱則稱假性肥大假性肥大多位於萎縮肌肉的鄰近部位多見於肌源性肌萎縮
4 肌強直 當肌肉收縮之後不能立即弛緩仍呈持續收縮狀態必須經反覆動作後才弛緩稱肌強直魚際肌盼腸肌舌肌易引出可見於萎縮性肌強直症
5固有反射和勝反射 在萎縮的肌腹處用叩診錘急速叩擊被叩擊的部位出現肌肉收縮隆起這種現象稱肌固有反射神經源性肌萎縮反應比正常人強持續時間長肌固有反射減低或消失時多見於肌肉本身的病變瞻反射：神經源性的或是肌源性的肌萎縮一般在肌肉萎縮部位位反射減低或消失
6 感覺障礙 脊髓空洞症多發性神經炎等疾病肌萎縮可伴有感覺障礙
7其他伴隨癥狀 如萎縮性肌強直症可有脫髮禿頂性腺萎縮甲狀腺功能亢進性肌病時伴有甲狀腺功能亢進症狀糖尿病性肌病時肌萎縮也很突出
二肌肉萎縮的定位診斷
1腦部病變引起的肌萎縮 可見於腦血管病引起的偏癱經長時間後偏癱側可出現廢用性肌萎縮其特點為：遠端明顯上肢突出頂葉病變時其所支配的部位出現肌萎縮多呈半身性見於腦血管病變腫瘤等
2 脊髓病變 其特點為：①常在肢體遠端產生肌萎縮近端較輕可呈對稱性或非對稱性分布；②有肌纖維顫動當脊髓前角有病變時可見肌纖維顫動；③肌固有反射與健反射脊髓病變時肌固有反射亢進肌萎縮嚴重時則減低或消失健反射的改變主要根據錐體束損害的情況而定如果以下運動神經元損害為主時則健反射減低或消失脊髓病變可見於急性脊髓前角灰質炎外傷或脊髓軟化等
3 周圍神經病變 周圍神經病變時該神經支配的肌肉出現肌萎縮但無肌纖維顫動早期肌固有反射可以亢進若肌萎縮歷時較久後肌固有反射可減低或消失在肌肉萎縮的相應分布區可伴有感覺障礙及其他營養障礙等見於多發性肌炎中毒外傷腫瘤壓迫等病變
4肌肉本身病變 肌源性肌萎縮一般多分布在四肢近端即膠帶部肌病引起的肌萎縮無肌纖維顫動肌固有反射減低或消失與肌萎縮的程度平行可見於肌營養不良症多發性肌炎等
三引起肌肉萎縮的常見疾病
（一）急性脊髓前角灰質炎
兒童患病率高一側上肢或下肢受累多見起病時有發熱肌肉癱瘓為階段性無感覺障礙腦脊液蛋白質及細胞均增多出現肌肉萎縮較快由於患病者以兒童多見多伴有骨骼肌發育異常一般發病後幾小時至幾日可出現受累肌肉的癱瘓幾日至幾周出現肌肉萎縮萎縮肌肉遠端較明顯
（二）肌營養不良症
肌營養不良症是一組由遺傳因素所致的肌肉變性疾病表現為不同程度分布和進行速度的骨骼肌無力和萎縮
1Duchenne型 最主要特點為好發於男性嬰幼兒起病3-6歲間癥狀明顯逐漸加重表現軀幹四肢近端無力跑步上樓困難行走鴨步步態有肌肉萎縮和假性肥大肌力低下早期肌肉萎縮明顯假性肥大不明顯數年後才出現假性肥大以排腸肌明顯骨盆帶肌椎旁肌和腹肌無力萎縮明顯行走時骨盆不能固定雙側搖擺脊柱前凸形似鴨步自仰卧位立起時必須先轉向俯卧位然後雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起稱Gowers征現象病情逐漸發展上肢肌無力和萎縮使舉臂無力前鋸肌和斜方肌無力和萎縮不能固定肩腫內緣使兩肩肥骨豎起呈翼狀肩呷多數患者跳腸肌有假性肥大假性肥大也可見於臀肌股四頭肌岡下肌三角肌等假肥大肌體積肥大而肌力減退隨著病情的發展病情更加嚴重多數在15－20歲左右不能行走肢體攣縮畸形呼吸肌受累時出現呼吸困難腦神經支配的肌肉一般不受影響部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌損害而死亡
2Becker型 多在5-25歲間發病早期開始出現骨盆帶肌和下肢肌的無力和萎縮走路緩慢跑步困難進展緩慢逐漸累及肩腫帶肌和上肢肌群使上肢活動無力和肌肉萎縮常在病後15－20年不能行走肢體攣縮和畸形也常有腓腸肌的肥大
3 肢帶型 各年齡均可發病以10-30歲見早期骨盆帶肌或肩服帶肌的無力和萎縮下肢或上肢的活動障礙雙側常不對稱進展較慢常至中年才發展到嚴重程度少數患者有假性肥大
4面-肩-股型 發病年齡兒童至中年不等青年期多見面肌無力與萎縮患者閉眼無力吹氣困難明顯者表現肌病面容上瞼稍下垂額紋和鼻唇溝消失表情運動困難常有口輪匝肌的假性肥大肩胛帶肌上肢肌的無力與萎縮出現上肢活動障礙嚴重者呈翼狀肩陰胸大肌的無力與萎縮使胸前平坦鎖骨和第一肋骨顯得突出病情發展非常緩慢常經過很長的時間影響骨盆帶肌和下肢肌多不引起嚴重的活動障礙部分患者呈頓挫型病情並不發展偶見斷腸肌和三角肌的假性肥大
（三）運動神經元病
臨床表現為中年後起病男多於女起病緩慢主要表現為肌萎縮肌無力肌束顫動或錐體束征受累的表現而感覺系統正常引起肌肉萎縮的疾病有以下三種類型：
1進行性肌萎縮症 主要病理表現脊髓前角細胞發生變性臨床上首先出現雙手小肌肉萎縮無力以後累及前臂及肩腳部伴有肌束顫動肌無力及瞻反射減低錐體束征陰性等下位運動神經元受損的特徵
2肌萎縮側索硬化 病變侵及脊髓前角及皮質脊髓束表現上下運動神經元同時受損表現出現肌萎縮肌無力肌束顫動路反射亢進病理征陽性
3進行性延髓麻痹（球麻痹）發病年齡較晚病變侵及腦橋與延髓運動神經核表現：構音不清飲水發嗆咽下困難咀嚼無力舌肌萎縮伴肌束顫動唇肌及咽喉肌萎縮；咽反射消失本病多於中年後發病進行性加重病變限於運動神經元無感覺障礙等不難作出診斷本病應與頸椎病椎管狹窄頸髓腫瘤和脊髓空洞症鑒別
（四）多發性肌炎
是一組以骨骼肌瀰漫性炎症為特徵的疾病臨床主要表現四肢近端頸部咽部的肌肉無力和壓痛隨著時間的推移逐漸出現肌肉萎縮伴有皮膚炎症者稱皮肌炎；伴有紅斑狼瘡硬皮病類風濕關節炎等其他免疫性疾病者稱多發性肌炎重疊綜合征；有的合并惡性腫瘤如鼻咽癌支氣管肺癌肝癌乳腺癌等主要表現為骨骼肌的疼痛無力和萎縮近端受累較重而且較早如骨盆帶肌肉受累出 現起蹲困難上樓費力；肩腫帶受累兩臂上舉困難病變發展可累及全身肌肉頸部肌肉受累出現抬頭費力咽部肌肉受累出現吞咽困難和構音障礙少數患者可出現呼吸困難急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎縮有的患者可有心律失常和心臟傳導阻滯
診斷主要依據是四肢近端無力伴壓痛；血清酶升高；肌電圖出現纖顫和正尖電位；肌肉活檢顯示肌纖維變性壞死再生炎細胞浸潤等
（五）低鉀性周期性麻痹
20－40歲男性多見常在飽餐激動劇烈運動後夜間醒後或清晨起床時等情況下發病出現四肢和軀幹肌的無力或癱瘓一般不影響腦神經支配的肌肉開始常表現腰背部和雙下肢的近端無力再向下肢的遠端發展少數可累及上肢一般l－2h少數1－2d內達到高峰檢查可見肌張力降低健反射減弱或消失沒有感覺障礙但可有肌肉的疼痛嚴重者可有呼吸肌麻痹或有心律失常如心動過速室性早搏等發作初期可有多汗口乾少尿便秘等每次發作持續的時間為數小時數日長則一周左右發作次數多者幾乎每晚發病少數一生髮作一次常在20多歲發病40歲以後逐漸減少一般不引起肌肉萎縮發作頻繁者在晚期可有肢體力弱甚至輕度萎縮
（六）格林一巴利綜合征
病前1-4周有感染史急性或亞急性起病四肢對稱性弛緩性癱瘓腦神經損害腦脊液蛋白 細胞分離現象一般3-4周後部分患者可逐漸出現不同程度肌肉萎縮
肌萎症常見的併發症是脊椎側彎嗎？
杜顯型病童在坐輪椅之前通常是不會有脊椎側彎的現象。以外科手術配合支架使下 半身攣縮的情形獲得舒解的病童，特別不會有脊椎側彎。還可以行動的貝克型，孩童期發生的顏肩肱型和肌強直性型的患者，會發生脊椎側彎。
神經性肌肉萎縮
神經性肌肉萎縮是周圍神經系統的一種紊亂，這種可遺傳疾病會導致肩膀和胳臂劇烈疼痛，接著還會出現暫時的麻痹。9月26日，福蘭德斯大學生物工藝學院(VIB)和比利時安特維普大學研究人員共同揭開了這個謎底，發現了與神經性肌肉萎縮疾病相關的基因。遺傳性神經肌肉萎縮的特點是使肩臂及手出現周期性疼痛，進而部分區域出現麻痹狀況。很多HNA患者也會出現明顯的面部特徵，如上眼瞼摺疊和顎裂。
HNA是一種罕見的病症，全世界只有200個家庭會出現此病。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage-Turner綜合征。每10萬人中有2-4個此類病症，不過它們的臨床表現圖片與可遺傳HNA的難以區分。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術甚至是懷孕或分娩引起，因為易患病體質者攜帶可遺傳HNA的危險性很高。可以說是環境因子導致了周圍神經系統紊亂，因此HNA是一些高頻發生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型。研究人員通過對許多家庭進行研究後定位了HNA相關相關基因，這些基因位於人類17號染色體的長臂上，研究人員發現患者體內的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發生了突變或改變。HNA也是第一個由Septin家族基因缺陷導致的單基因遺傳病。
研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經系統中的功能以及為什麼HNA會產生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細胞骨架形成和瘤生長時的細胞分裂有關。事實上是Septin突變阻止了細胞分裂，這也可解釋為什麼許多HNA患者存在面部畸形。 然而，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預防神經性肌肉萎縮。找到相關基因後，可以對HNA疾病進程的分子機理做進一步了解，並最終用於臨床治療。
強直性肌萎縮的知識
強直性肌萎縮（myotonicdystrophy）為一種少見的家族遺傳性疾病，以遠端肌萎縮合并肌強直為主要癥狀。往往並發肌肉以外的萎縮現象如生殖腺萎縮、禿髮、白內障等。發病多在青年期，但亦可在嬰幼兒中出現。屬於染色體顯性遺傳。
本病除合并肌萎縮外，其他癥狀與先天性肌強直並無區別。肌萎縮可與肌強直同時出現，也可較早或較晚出現。病變首先在咀嚼肌、顏面肌、頸肌、前臂伸肌及足背屈肌發生，雙側上瞼下垂較常見。有時在出生時即見肌無力及不會吮奶。肌強直只在病程中某一個時期出現，故須反覆檢查才能檢出。詳細檢查病人還可發現其他異常情況如禿髮、白內障、睾丸萎縮等。約有三分病兒並發白內障，並發禿髮者更多，或全部禿髮，或僅前頭禿髮。有的智力較差。基礎代謝率及血壓往往降低。本病進行徐緩，在出現肌萎縮後運動障礙明顯增加，常發生攣縮。
肌肉的病理變化視病期的早晚而不同。在病的早期，除散發性肌纖維肥大外，往往可見多數胞核排列成行，聚集於肌纖維膜下或肌纖維的中心位置。肌萎縮顯著時則見肌纖維退行性變廣泛存在，脂肪組織和結締組織較多。睾丸亦萎縮。
診斷依據上述癥狀、家族遺傳史和肌活組織檢查。進行性肌營養不良症無肌強直，也無白內障、禿髮及生殖腺萎縮，易與本病區別。先天性肌強直僅有強直癥狀，並不合并肌萎縮。
肌強直癥狀在口服適量硫酸奎寧或鹽酸奎寧後可減輕，但奎寧療法不能防止肌萎縮的進行。較大兒童可服普魯卡因醯胺250mg，每日3次，漸增至耐葯量，或服苯妥英鈉5～7mg/（kg.d）。