青春期發育遲緩亦稱初潮延遲。大約1%的女孩在18歲時尚無月經，而以後又逐漸發育成熟，因而很難對發育遲緩下定義。目前傾向於16歲完全無性徵發育、或18歲尚無月經時，為發育遲緩或原發性閉經。
(一)發病原因 1.體質性或特發性青春期發育遲緩 查不出任何原因的發育遲緩，最終可以發育正常，有家族傾向。 2.病理性發育遲緩 因全身性營養不良、慢性疾病、青少年期進行化學藥物治療、精神創傷、心情壓抑或青少年內分泌疾病引起。松果體腫瘤引起者，女性少見。
(二)發病機制 青春期發育延遲是因體內缺乏雌激素，而缺乏雌激素的原因則在卵巢，或調控卵巢功能的下丘腦，或腦垂體的功能狀態。由於啟動青春期發育的機制尚不清楚，體質性發育遲緩的發病機制也未闡明。然而與早熟的青春期相似，遺傳因素、環境、全身健康狀況等因素與發病有關。 1.營養因素 月經初潮與身體內的脂肪量有關，當體內脂肪增加至體重的17%時才會出現初潮，體重過低、青少年神經性厭食症、大運動量訓練致體重下降時，初潮延遲。 2.甲狀腺功能低下症時 發音往往推遲，與全身代謝低下有關。 3.松果體腫瘤 產生褪黑色素增多，影響促性腺激素分泌而使發育延遲或性腺功能低下。
16歲無性徵發育，18歲無月經伴性徵發育不良。Deuhurst更提出：男孩16歲不出現第二性徵發育，女孩15歲不出現第二性徵發育可稱青春期與性發育遲緩。儘管年限標準上有差異，但總的來說，性發育遲緩是指性徵的出現與性徵的發展不正常。總之兒童在青春發育年齡範圍而未出現第二性徵表現者，或雖出現第二性徵，但進展非常緩慢，均為青春期發育遲緩表現。由營養因素引起者，臨床有體重顯著低於正常均值，皮下脂肪層菲薄，厭食表現。如由甲狀腺功能低下，可有全身代謝低下等各種表現。松果體腫瘤引起者，褪黑色素增多等表現。
根據臨床表現可以診斷。
青春期身體發育緩慢的鑒別診斷：
1、性腺發育不良：性腺發育不良：也叫特納氏綜合症，xo型，缺少一條X染色體。屬於性染色體遺傳病。由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性徵不發育和原發性閉經，是人類惟一能生存的單體綜合征。典型的性腺發育不良在出生時即呈現身高、體重落後，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢，主要臨床特徵為：女性表型，後髮際低，50%有頸蹼;盾形胸，乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等)，指(趾)甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等。任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在於促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。
2、性發育慢：性幼稚病又叫做性發育不全，性器官的正常發育受丘腦一垂體-性腺內分泌軸的激素調節。若上述內分泌器官出現病變，相應激素的分泌顯著減少、或缺乏，可導致性器官發育不全。性幼稚症患者均無第二性徵、生殖器呈幼稚狀態。由於原發病變的部位不同，缺乏的激素種類不同，則對全身發育的影響也不同，如垂體病變而致生長激素缺乏，患者表現為侏儒症;如男性患者單純雄激素缺乏，則使長骨骺延遲融合，身高超常、下身長度大於上身長度，故站立時高而坐位時矮。女性患者由雌激素缺乏，主要臨床表現為原發性閉經。有些正常人青春期發育較晚，可較一般人延遲2-4年，個別男性甚至在18歲以後才出現性發育，往往有家族史，稱為青春期延遲，不屬於病理範疇。因此在診斷性幼稚症時，應除外正常人青春期延遲。
16歲無性徵發育，18歲無月經伴性徵發育不良。Deuhurst更提出：男孩16歲不出現第二性徵發育，女孩15歲不出現第二性徵發育可稱青春期與性發育遲緩。儘管年限標準上有差異，但總的來說，性發育遲緩是指性徵的出現與性徵的發展不正常。總之兒童在青春發育年齡範圍而未出現第二性徵表現者，或雖出現第二性徵，但進展非常緩慢，均為青春期發育遲緩表現。由營養因素引起者，臨床有體重顯著低於正常均值，皮下脂肪層菲薄，厭食表現。如由甲狀腺功能低下，可有全身代謝低下等各種表現。松果體腫瘤引起者，褪黑色素增多等表現。
根據臨床表現可以診斷。
目前尚無系統預防措施，應注意營養平衡，增強體質和身心健康等。