為自主神經癥狀的發作,表現為發作性傻笑,持續數秒或數十秒而突然停止,發作時無神志喪失,每日可發作數十次,無任何誘因。病人雖然經常樂呵呵的,但面部表情卻給人呆傻的感覺。
下丘腦錯構瘤是這種疾病的致病源,外科手術是根除這種疾病的最佳方法。
下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤,為臨床罕見的顱內先天性畸形,多發於兒童,主要表現為體內雌激素水平過高、第二性徵發育早、骨齡增加及伴有無誘因的狂笑發作。有人認為下丘腦錯構瘤起源於乳頭體或灰結節,於妊娠第35-40天形成小球腦板時錯位所致,是一種中線神經管閉合不全綜合征,由正常腦組織所形成的異位腫塊,組成此種畸形的神經細胞類似於灰結節中的神經組織,並伴有正常膠質細胞。
從影像學、病理學、臨床體征等多方面。痴笑發作主要表現為反覆發作性,無發笑的情由和內容,卻不能自行控制的刻板、不自然的發笑,偶伴哭泣,突發突止,持續5秒~1分,發作頻繁,清醒或睡眠狀態下均可出現,可伴有其他多種癇性發作,包括繼發全面性強直發作、複雜部分性發作等。痴笑發作可按患者顱內有無明確病灶分為癥狀性和自發性。痴笑發作還可按癥狀出現時間、有無情緒改變及意識受損狀況分為單純性和非單純性痴笑發作。單純性主要發生在5歲以下,患者除了發笑以外,無情緒變化和意識障礙,幾乎不伴有其他癲癇癥狀。
需與下列疾病相鑒別:顱咽管瘤,鞍上膠質瘤或生殖細胞瘤等。這些疾病除腫物信號或密度異常外最重要的是病變有不同程度的強化和有進行性增大的趨勢。
下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤,為臨床罕見的顱內先天性畸形,多發於兒童,主要表現為體內雌激素水平過高、第二性徵發育早、骨齡增加及伴有無誘因的狂笑發作。有人認為下丘腦錯構瘤起源於乳頭體或灰結節,於妊娠第35-40天形成小球腦板時錯位所致,是一種中線神經管閉合不全綜合征,由正常腦組織所形成的異位腫塊,組成此種畸形的神經細胞類似於灰結節中的神經組織,並伴有正常膠質細胞。
從影像學、病理學、臨床體征等多方面。痴笑發作主要表現為反覆發作性,無發笑的情由和內容,卻不能自行控制的刻板、不自然的發笑,偶伴哭泣,突發突止,持續5秒~1分,發作頻繁,清醒或睡眠狀態下均可出現,可伴有其他多種癇性發作,包括繼發全面性強直發作、複雜部分性發作等。痴笑發作可按患者顱內有無明確病灶分為癥狀性和自發性。痴笑發作還可按癥狀出現時間、有無情緒改變及意識受損狀況分為單純性和非單純性痴笑發作。單純性主要發生在5歲以下,患者除了發笑以外,無情緒變化和意識障礙,幾乎不伴有其他癲癇癥狀。
首選方法是施行顯微手術,在治療上,一般首選卡馬西平,亦可選擇丙戊酸鈉。
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