胸腺缺如是先天性胸腺發育不全的臨床表現。先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。
本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。
1.實驗室檢查 (1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。 (2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。 (3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。 (4)血鈣含量降低。 (5)甲狀旁腺素水平降低。 2.X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。 3.淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。
胸腺高度萎縮：在人類胸骨上緣部位有一個重量僅數10克的器官—胸腺。由骨髓產生的T細胞只有隨血進入胸腺，並經胸腺激素的影響，最終約有5%的胸腺細胞發育成為具有免疫功能的成熟的T淋巴細胞。胸部CT掃描，是診斷胸腺類癌的重要手段。可以清晰地顯示腫瘤的本身形態，以及對鄰近器官的浸潤情況。尤其增強CT可以清晰地顯示上腔靜脈被侵襲的狀況，對手術方案的選擇提供重要參考價值。當臨床上出現異位ACTH綜合征表現，但因病灶較小胸部X線檢查又不能明確診斷時，CT掃描常常可以發現較小的胸腺類癌病灶，使診斷得以明確。
胸鎖乳突肌及斜方肌癱瘓並有萎縮：一側副神經脊髓支的單獨損傷或其脊髓核損害時，同側胸鎖乳突肌及斜方肌癱瘓，並有萎縮，因對側胸鎖乳突肌佔優勢，故平靜時下頦轉向患側，而在用力時 向對側轉頭無力，患側肩下垂，不能聳肩，肩胛骨位置偏斜，以及其所支配的肌肉萎縮，因肩胛骨移位，使臂叢神經受到慢性牽拉，使患側上肢上舉和外展受限制， 晚期由於瘢痕刺激可發生痙攣性攣縮(斜頸)畸形，雙側損害時，病人頭頸後仰及前屈無力，顱底骨折或槍彈傷引起的副神經損傷，頸靜脈孔區病變，枕骨大孔區病變，腦橋小腦角巨大病變及顱底廣泛性病變引起的副神經損害及延髓核性癱瘓常與後組腦神經及其他腦神經損害同時出現，而腦幹核性麻痹時，腦神經的損害常為多及雙側性。
聲帶萎縮：聲帶的本身的組織和聲帶的肌肉產生萎縮的現象，一但聲帶產生萎縮導致我們在發聲的時候，聲帶容易關不緊，如此病人就容易覺得講話很累，聲音會產生沙啞的現象，進而導致病人在工作及歌唱的時候高低音階無法適時的達成。
1.實驗室檢查 (1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。 (2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。 (3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。 (4)血鈣含量降低。 (5)甲狀旁腺素水平降低。 2.X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。 3.淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。
預防本病的關鍵是加強產前檢查，此外患者還應注意預防感染。
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